Yuav ua li cas yog lub Alport syndrome?

Alport syndrome yog ib tug hereditary mob, uas yog yus muaj los ntawm successive ncaj yuav txo tau ntawm lub raum muaj nuj nqi nrog rau lub rooj sib hais mob los yog txawm tsis pom kev. Tam sim no, nyob rau hauv peb lub teb chaws no zoo mob cov me nyuam yaus (feem ntau) yog ib tug contingent ntawm txog 17: 100 000.

Lub ntsiab yog vim li cas

Raws li kws txawj, Alport syndrome yog tshwm sim los vim kev txawv txav nyob rau hauv lub noob, uas yog nyob rau hauv lub ntev caj npab ntawm tus X chromosome nyob rau hauv lub thiaj li hu ua 21-22q tsam. Nyob rau hauv tas li ntawd, ua txhaum ntawm thiaj li hu ua ib cov qauv ntawm collagen hom 4 yog tseem qhov ua rau ntawm tus kab mob no. Nyob rau hauv collagen yog to taub nyob rau hauv qhov kev kawm ntawm xws li ib tug protein uas yog ib tug ncaj qha kev tivthaiv ntawm connective cov ntaub so ntswg uas muab elasticity thiab laaj.

cov tsos mob

Alport syndrome yog thawj feem ntau ua rau nws tus kheej muaj nyob rau hauv cov me nyuam muaj hnub nyoog los ntawm tsib mus rau kaum xyoo, thiab yog manifested nyob rau hauv daim ntawv ntawm cov hematuria (ntshav nyob rau hauv cov zis mus nrhiav). Feem ntau cov feem ntau, qhov no mob yog muaj nyob rau ntawm random, uas yog, nyob rau tom ntej no kev xeem los ntawm ib tug tshwj xeeb. Tsis tas li ntawd, Alport syndrome manifests nws tus kheej raws li ib tug thiaj li hu ua dizembriogeneza stigmas. Qhov no yog ib tug kuj tau muaj hnub nyoog hloov uas tsis ua si ib tug tshwj xeeb lub luag hauj lwm nyob rau hauv lub hauj lwm ntawm lub ntsiab systems ntawm lub cev. Cov kws kho mob hais tias epikant (me me crease nyob rau sab hauv lub ces kaum ntawm lub qhov muag), siab saum ntuj, ib tug me ntsis deformation ntawm ob lub pob ntseg thiab lwm yam kev mob. Zoo ib yam tsis hnov lus kuj yog ib tug paub tseeb kos npe rau ntawm tus kab mob no, thiab lub rooj sib hais tsis yog thiaj paub hais tias ntau tshaj nyob rau hauv cov tub hluas. Tag nrho cov saum toj no cov tsos mob feem ntau tshwm nyob rau hauv thaum tiav hluas, thaum ntau mob raum tsis ua hauj lwm ua nws tus kheej muaj tsuas yog thaum ua neeg laus.

diagnosing

Alport syndrome nyob rau hauv cov me nyuam feem ntau yog paub hais tias raws li nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm no hom ntawm tus kab mob cov ntaub ntawv nyob rau hauv lwm yam tsev neeg. Piv txwv li, kom paub meej tias tus kab mob no txaus txuam peb ntawm lub tsib kev teev tseg hauv qab no:

• tsis hnov lus;
• lub neej no tus neeg mob mob raum tsis ua hauj lwm cov txheeb ze;
• qhia txog cov hematuria nyob rau hauv lub tsev neeg;
• qhov muag pathology;
• xub ntiag ntawm kev hloov lub sij hawm raum me.

kev kho mob

Nyob rau hauv lub qhaj ntawv ntawm kev kho, cov kws kho mob thawj zaug yuav tsum mus qeeb qhov muaj mob ntawm lub raum tsis ua hauj lwm. Nrog rau qhov no mob raws li Alport tus kab mob, cov me nyuam yog nruj me ntsis txwv tsis pub ib ce, nws prescribes xuas. Great mloog yog them rau qhov thiaj li hu ua kev ncaj ncees ntawm kab foci. Siv nyob rau hauv cov kev kho mob ntawm cytostatics thiab ntau yam hormonal tshuaj txhawb txoj kev txhim kho. Txawm li cas los, feem ntau muab ib lub raum hloov raws li preferential kev kho mob. Nws yuav tsum tau muab sau tseg tias nrhiav kom tau ntawm haematuria tsis muaj ntau yam pauv loj lub rooj sib hais tsis nyob rau hauv kev yog me ntsis ntxiv paaj chav kawm ntawm tus kab mob no raug. Nyob rau hauv ib qhov teeb meem ntawm qhov no zoo ntawm lub raum tsis ua hauj lwm thiaj paub tias yog heev tsis tshua muaj.