Treacher-Collins syndrome: Cov tsos mob, thiab kev kho mob Ua

Treacher-Collins syndrome muaj feem xyuam rau txoj kev loj hlob ntawm cov pob txha thiab lwm yam ntaub so ntswg ntawm lub ntsej muag. Tej yam tshwm sim thiab cov tsos mob ntawm no teeb meem yuav sib txawv muaj nuj nqis, los yuav luag imperceptible mus rau mob hnyav. Feem ntau ntawm cov neeg raug dag hais muaj underdeveloped lub ntsej muag pob txha, nyob rau hauv particular, cheekbones, thiab ib tug heev me me puab tsaig thiab lub puab tsaig (nyob rau hauv cov me nyuam mos). Ib txhia neeg uas muaj cov syndrome Treacher-Collins yug los nrog ib lub qhov nyob rau hauv lub qhov ncauj, uas yog hu ua "cleft palate". Nyob rau hauv loj heev zaum, lub underdevelopment ntawm lub ntsej muag pob txha txwv lub cov hlab pas, ua muaj feem tuag taus kab mob.

Feem ntau cov neeg uas muaj no qhov muag mob yog xav downward, tsis tshua muaj cov plaub muag, muaj ib tug kho raws lub sab tawv muag daj, hu ua coloboma. Qhov no ua rau ntxiv ophthalmic mob uas yuav ua rau tsis pom kev. Nyob rau hauv tas li ntawd, tej zaum yuav muaj me me los yog unusually zoo li tus pob ntseg los yog lawv qhaj ntawv. Tsis hnov lus tshwm sim nyob rau hauv hais txog ib nrab ntawm tus neeg mob. Nws tshwm sim los ntawm tsis xws luag nyob rau hauv lub peb me me pob txha ntawm nruab nrab pob ntseg, uas kis suab los yog underdeveloped pob ntseg kwg deg. Lub xub ntiag ntawm lub syndrome Treacher Collins tsis muaj feem xyuam txawj ntse: raws li ib tug txoj cai, nws yog dab tsi.

Change nyob rau hauv cov noob uas ua rau Treacher-Collins syndrome?

Cov uas keev ua: change nyob rau hauv cov noob TCOF1, POLR1C los yog POLR1D. Noob hloov TCOF1 - qhov ua rau ntawm 81-93% ntawm txhua tus neeg mob. POLR1C thiab POLR1D - ib tug ntxiv 2% ntawm cov neeg. Nyob rau hauv cov tib neeg tsis muaj ib tug kev hloov ntawm ib tug noob ua kom muaj tus kab mob no yog tsis paub hais tias.
Noob TCOF1, POLR1C, thiab POLR1D ua si ib qho tseem ceeb luag hauj lwm nyob rau hauv thaum ntxov loj hlob ntawm cov pob txha thiab lwm yam ntaub so ntswg ntawm lub ntsej muag. Lawv muab kev koom tes nyob rau hauv qhuav ntawm molecules hu ua ribosomal RNA (rRNA), tshuaj nkauj muam nraug nus DNA muam. Ribosomal RNA yuav pab tau sau blocks ntawm cov nqaijrog (amino acids) nyob rau hauv lub tshiab cov nqaijrog, uas yog tsim nyog rau ib txwm tau hauj lwm, thiab cell ciaj sia taus. Change ntawm noob TCOF1, POLR1C, los yog POLR1D txiav ntau lawm rRNA. Soj ntsuam ntawm ntseeg hais tias tias kom txhob tus nqi ntawm cov rRNA yuav ua rau nws tus kheej-kev puas tsuaj ntawm tej hlwb muab kev koom tes nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm lub ntsej muag pob txha thiab cov nqaij mos. Txawv txav ntawm tes tuag zaum yuav ua rau tej yam teeb meem nrog rau cov kev loj hlob ntawm rau ib sab ntawm cov neeg uas muaj Treacher Collins syndrome.

Raws li pub syndrome Treacher-Collins?

Yog hais tias tus kab mob no tshwm sim vim hais tias ntawm noob change los yog TCOF1 POLR1D, nws yog ntseeg hais tias nws yog - ib tug autosomal hom teeb meem. Hais txog 60% ntawm cov neeg yog tshwm sim los ntawm tshiab change nyob rau hauv lub noob thiab tshwm sim nyob rau hauv cov neeg uas tsis muaj keeb kwm ntawm kev ua phem. Nyob rau hauv lwm yam mob, tus syndrome yog pub los ntawm ib tug mutated noob los ntawm lawv niam lawv txiv.

Thaum tus kab mob no yog tshwm sim los ntawm change nyob rau hauv lub noob POLR1C, nws yog ntseeg hais tias nws yog - ib tug autosomal recessive qauv ntawm qub txeeg qub teg. Cov niam txiv ntawm ib tug neeg uas muaj ib tug autosomal recessive tsis meej muaj ib daim qauv ntawm cov mutated noob, tab sis lawv feem ntau tsis qhia tej yam tshwm sim thiab cov tsos mob ntawm tus kab mob.

syndrome kev kho mob

Kev kho mob nyob rau hauv lub heev ntawm tus mob, tab sis tej zaum yuav muaj xws li:

• Caj tswv yim - rau ib tug neeg los yog tsev neeg, nyob ntawm seb tus kab mob yog raws roj ntsha los tsis;
• hnov - nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm conductive tsis hnov lus;
• kev kho hniav, nrog rau cov sis aimed ntawm kev kho malocclusion;
• hais lus txoj kev kho cov chav kawm los txhim kho kev sib txuas lus. Hais lus pathologists kuj ua hauj lwm nrog cov neeg uas muaj teeb meem nqos khoom noj khoom haus los yog haus dej;
• Phais cov tswv yim uas yuav pab txhim kho cov tsos thiab muaj lub neej zoo.