Nyob tsis tau tuag: zaj dab neeg Charli Garda

Charlie Gard - ib tug me nyuam tub los ntawm cov UK, uas tau attracted thoob ntiaj teb saib nrog rau nws cov incurable tuag kab mob. Tam sim no nws niam nws txiv tseem tabtom nrhiav ib sim kev kho mob, vam hais tias nws yuav pab tau lawv tus tub yeej tsis tshua muaj tus kab mob - "tus havzoov ntawm DNA," uas yog feem ntau qhov ua rau ntawm kev tuag rau cov me nyuam mos nyob rau hauv thawj ob peb lub hlis ntawm lawv lub neej. Tab sis dab tsi ua rau tus kab mob no thiab yog vim li cas nws thiaj li ceev nrooj txav hauv lub cev ntawm cov me nyuam mos?

tus me nyuam tub mob

Charlie tau yug los nyob rau hauv lub yim hli ntuj 4 xyoo tas los, tab sis txij li thaum lub kaum hli ntuj, tseem pw tsev kho mob nyob rau hauv ib tug London tsev kho mob, Great Ormond Street. Nws yog lub npe hu hais tias 11-lub hlis-laus tus tub yuav tsis ua pa rau ntawm lawv tus kheej, tsis tau hnov thiab tsis tau pom, thiab kuj suffers los ntawm qaug dab peg. Cov niam txiv xav mus nrog nws mus rau hauv lub tebchaws United States tso ib sim kev kho mob, tab sis tus me nyuam tus kws kho mob tsis pom zoo. Lawv hais tias cov kev kho mob yuav cawm tsis tau tus me nyuam, thiab yuav tsuas cas sim haum nws raug kev txom nyem. Cov kws txawj, uas tag nrho cov sij hawm no tau pom Charlie, hais tias: lub feem ntau siab zoo, hais tias lawv yuav ua li cas - yog tig tawm lub neej-kev pab txhawb nqa cov cav tov.

Charlie cov ntaub ntawv resumed sib cav tswv yim nyob rau hauv cov cai ntawm cov niam txiv xaiv kev kho mob rau lawv cov me nyuam. British tsev hais plaub nyob rau hauv sab ntawm lub tsev kho mob, nrog rau cov tshwm sim uas Charlie yuav tsum tau muab kaw los ntawm lub apparatus rau 30 ntawm lub rau hli ntuj. Txawm li cas los, cov niam txiv tau nug cov kws kho mob laug sij hawm mus txoj kev ua no, kom muaj ntau lub sij hawm mus hais goodbye rau ib tug me nyuam.

Yuav ua li cas puas DNA havzoov

Entsefalomiopatichesky mitochondrial DNA havzoov syndrome, raug kev txom nyem los ntawm cov me nyuam tub, yog tshwm sim los ntawm change nyob rau hauv cov noob uas pab tuav DNA nyob hauv lub mitochondria (cellular "fais fab nroj tsuag"), uas yog lub luag hauj lwm rau converting cov as-ham mus ua lub zog, raws li zoo raws li nws tus kheej co txawv DNA.

Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm Charlie hloov tshwm sim nyob rau hauv ib lub noob hu ua RRM2B. Nws yuav siv sij hawm yog ib feem nyob rau hauv cov creation ntawm lub mitochondrial DNA. Cov kev hloov ua rau ib tug txo nyob rau hauv tus nqi ntawm cov mitochondrial DNA, thiab tsis pub ua hauj lwm feem ntau mitochondria.

Qhov no mob muaj feem xyuam rau lub lag luam ntawm ntau kabmob, tshwj xeeb tshaj yog lub hlwb, cov leeg thiab ob lub raum, uas muaj zog xav tau kev pab. Raws li ib tug tshwm sim ntawm cov syndrome ua rau cov leeg tsis muaj zog, microcephaly (txo qhov loj ntawm lub taub hau ntawm tus me nyuam), mob raum, mob chua leeg thiab tsis hnov lus. Tsis muaj zog rau cov nqaij ntshiv muab kev koom tes nyob rau hauv lub ua tsis taus pa txheej txheem, yuav ua tau teeb meem loj, uas yog dab tsi tshwm sim rau Charlie. Tam sim no tus tub hluas yuav tsis ua pa rau ntawm lawv tus kheej.

Lub neej expectancy thiab tis nyob rau hauv lub ntiaj teb no

Qhov no syndrome yog tsis tshua muaj heev: ua ntej Charlie twb paub tsuas hais txog 15 tus me nyuam los ntawm ib ncig lub ntiaj teb no uas muaj tib lub mob, thiab tus tub hluas ntawd.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob no pib tshwm sim thaum ntxov txaus. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm Charlie, piv txwv li, lawv pib tshwm thaum tus tub yog ib tug ob peb lub lis piam. Tsis tas li ntawd, cov me nyuam uas raug kev txom nyem los ntawm tus mob no feem ntau yog tsis muaj peev xwm ciaj sia kiag. Raws li ib tug daim ntawv ntsuam xyuas nyob rau hauv 2008, xya cov me nyuam nrog rau cov tib syndrome li Charlie, tuag txawm ua ntej lawv mus txog lub hnub nyoog ntawm 4 lub hlis.

Tu siab, qhov no incurable syndrome. Qhov tshaj plaws xwb uas yuav ua rau cov kws kho mob - yog muab kev pab txhawb nqa rau mov los yog kev siv ntawm ib tug kiv cua los pab nrog ua pa.

Kuv yuav tsum tau cia siab rau ib sim kev kho mob

Charlie niam thiab txiv xav sim ib sim kev kho mob rau nws tus tub - nucleoside txoj kev kho rau cov DNA cov khoom uas tsis tau ua los ntawm nws lub hlwb. Cov hauj lwm zoo ntawm no kev kho mob tau tsis tau yuav tsum paub tseeb hais tias, txawm hais tias ua ntej lawm nws siv rau cov neeg mob uas tau raug kev txom nyem los ntawm tsis mob hnyav ntaub ntawv ntawm tus kab mob, lub npe hu ua TK2 hloov. Txawm li cas los, txoj kev kho lawm yeej tsis tau siv rau cov neeg mob nrog change RRM2B. Txawm tus kws kho mob uas thawj yog npaj los pab lub Garda nrog ib sim kev kho mob, thiab tom qab ntawd tau yuam kom lees hais tias qhov no txoj kev kho yog tsis zoo li los kho Charlie, raws li cov me nyuam yog nyob rau hauv lub tom qab ua sawv ntawm tus kab mob.

Tsis ntev los no, cov neeg sawv cev ntawm cov me nyuam lub tsev kho mob nyob rau hauv ltalis tau npaj yuav tsiv mus nyob Charlie rau lawv los muab cov kev tsim nyog saib xyuas rau nws, tab sis London tsev kho mob cov kws kho mob tsis kam ua li ntawd, xam kev cai lij choj yog vim li cas. Boris Johnson, leej twg yog tus Minister of Foreign Affairs of Great teb chaws Aas Kiv, tseem hais tias "qhov kev txiav txim yog zoo ib yam nrog rau cov kws muaj txuj kho mob lub tswv yim, kev txhawb los ntawm lub tsev hais plaub", uas thaum noj mus rau hauv thawj saib xyuas kev txaus siab ntawm cov me nyuam.