Laron syndrome: ua, mob, kev kho mob, raug

Laron syndrome - ib tug pathological mob nyob rau hauv uas lub cev yog tsis tau txais thiab siv tau ntawm kev loj hlob lawm. Feem ntau cov tsos mob ntawm tus txhaum - dwarfism. Cov lwm yam kev mob yuav qhia tau tsis muaj zog rau cov nqaij ntshiv thiab tej muaj lub zog, tus me nyuam hypoglycemia, ncua kev sib deev kev loj hlob, povtseg shortening, raws li zoo raws li rog. Feem ntau cov feem ntau ua rau txawv txav hloov (change) ntawm ib lub noob lub luag hauj lwm rau txoj kev loj hlob. Nws yog pub nyob rau hauv ib tug autosomal recessive kev zoo losis phem.

cov tsos mob

Laron syndrome yog ib tug tsis tshua meej. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, tus mob ntawm cov me nyuam mos, feem ntau yog muaj nruab nrab nqi ntawm txoj kev loj hlob thiab qhov hnyav nce, tab sis nyob rau hauv lub neej yav tom ntej lawv lub cev txoj kev loj hlob slows dramatically. Yog tsis kho neeg laus txiv neej mus txog ib txhis txoj kev loj hlob ntawm 130 cm. Kev loj hlob cov poj niam yog tsawg tshaj li 120 cm.

Nyob rau hauv tas li ntawd mus rau lub uas tsis muaj kev loj hlob ntawm lub xub ntiag ntawm pathology nram qab no cov tsos mob:

• leeg tsis muaj zog, tsis muaj siab ntev thev;
• Hypoglycemia nyob rau hauv thaum yau;
• ncua tiav nkauj tiav nraug;
• disproportionately me me qau;
• nyias, tsis muaj zog cov plaub hau;
• txhaum ntawm cov qauv ntawm cov hniav;
• zog nqua;
• rog;
• yus lub ntsej muag nta (tseem ceeb hauv pliaj, sunken qhov ntswg, xiav sclera syndrome).

yog vim li cas

Laron syndrome ua hloov muaj txoj kev loj hlob hormone receptor - protein nyob rau hauv txheej nyias nyias ntawm lub hlwb thoob hauv lub cev. Receptor txoj kev loj hlob hormone yog npaj kom paub txog thiab qhib lub somatotropin, li no pib txoj kev loj hlob thiab division ntawm lub hlwb. Change ntawm cov noob es lub cev tau hauj lwm ntawm lub lom mechanism thiab ua rau teeb ntawm cell loj hlob. Muaj ntau cov tsos mob ntawm cov kab mob tshwm sim los ntawm lub cev tsis tsim kom muaj ib theem lawm - insulin zoo li kev loj hlob tau.

caj

Nyob rau hauv feem ntau tus neeg mob, Laron syndrome nyob rau hauv cov me nyuam yog pub nyob rau hauv ib tug autosomal recessive yam. Qhov no txhais tau hais tias tsis ua hauj lwm yog tshwm sim los ntawm change nyob rau hauv ob qho tib si cov ntawv luam ntawm cov cov noob nyob rau hauv txhua ntawm tes. Cov niam txiv ntawm cov neeg mob nrog mob feem ntau yog nqa ntawm ib daim qauv ntawm cov mutated noob, thiab tsis tshua raug kev txom nyem los ntawm cov raug paub txog tus kev cuam tshuam. Thaum ob tug muaj ib tug recessive autosomal kab mob yug me nyuam qub txeeg qub teg yuav muaj kab mob yog 25%; yuav yuav ib tug passive cab kuj ntawm yuav ua li cas txhua yam ntawm cov niam txiv - 50%; sij hawm ntawm tsis inheriting tej txawv txav los yog mutated noob - 25%.

Raws li ib co lus ceeb toom, muaj tsev neeg nyob rau hauv uas Laron syndrome yog pub nyob rau hauv ib tug autosomal hom yam. Nyob rau hauv xws li mob, rau cov kis ntawm cov kab mob yog ib tug hloov nyob rau hauv ib daim qauv ntawm cov cov noob nyob rau hauv txhua ntawm tes. Tej zaum qhov no feature adopts ib tug me nyuam los ntawm ib tug niam txiv lub pathology ntawm tus neeg mob. Paub thiab tshiab no, tsis pub tshuaj ntsuam genetic change, thaum ua txhaum thiaj paub tias yog nyob rau hauv cov me nyuam nyob rau hauv cov tsev neeg uas tsis tau muaj ib zaug xwb cov ntaub ntawv ntawm tus kab mob no. Ib tug neeg uas muaj ib tug paub tseeb hais tias pathology lus ceeb toom mutated noob mus rau lawv cov me nyuam nyob rau hauv 50% ntawm cov neeg.

diagnostics

Tom qab thawj zaug kev soj ntsuam ntawm cuab kev pom thiab cov tsos mob ntawm ib tug kws muaj peev xwm txhom tau Laron syndrome (duab ntawm cov neeg uas pathology cm. Nyob rau hauv tsab xov xwm). ntxiv kev ntsuam xyuas yog nqa tawm kom paub meej tias qhov no mob thiab zoo ntau yam, xws li cov ntshav mus kuaj rau tej cov tshuaj hormones. Feem ntau cov feem ntau nyob rau hauv cov neeg uas muaj tus mob tej feem ntau ntawm cov kev loj hlob lawm nyob rau tib lub sij hawm nrog ib tug txo nyob rau hauv insulin zoo li kev loj hlob tau. Nyob rau hauv tej rooj plaub, kws kho mob muab kev tshuaj ntsuam genetic kev tshawb fawb kom paub meej tias tias cov noob hloov. diagnostic ntsuas tau tso cai rau los mus txiav txim precisely Laron syndrome.

kev kho mob

Tshab plaws kho no pathological lub xeev ntawm niaj hnub tshuaj yog tsis tau nyob rau hauv kev quab yuam. Lub kho feem ntau teem rau lub acceleration ntawm txoj kev loj hlob, uas yog muab los ntawm lub subcutaneous txhaj cov insulin uas ploj lawm lawm. Substance hnia linear txoj kev loj hlob (nyob rau hauv qhov siab), nws accelerates tus txoj kev loj hlob ntawm lub paj hlwb thiab tiv thaiv qhov tshwm sim ntawm metabolic mob tshwm sim los ntawm heev tsis muaj peev xwm tsim nyog proteins. Nyob rau hauv tas li ntawd, xws tshuaj tsa cov ntshav qab zib, tiv thaiv kom txhob tsub zuj zuj ntawm cov roj cholesterol thiab ho toned tej nqaij. Kev kho mob ntawm insulin zoo li kev loj hlob tau yuav tsum tau nqa tawm nyob rau hauv lub qhov kev saib xyuas ntawm cov kws tshwj xeeb, raws li qhov tshaj ntawm qhov yuav tsum tau ntau npaum yuav ua tau kom mob loj teeb meem.

outlook

Long-term raug yog feem ntau heev zoo. Laron syndrome tsis muaj feem xyuam lub neej expectancy. Ntxiv mus, lub muaj ntawm cov roj ntsha kab mob no yog npaum li cas tsawg uas yuav mob cancer thiab uas tsis yog-insulin mob ntshav qab zib mellitus. Tam sim no peb ua nws kim heev kev tshawb fawb kom paub txog tej kev mus ntawm Laron syndrome, tshuaj ntsuam genetic change, hormone loj hlob thiab kev loj hlob ntawm phem hlav. Nws yog tau hais tias nyob rau hauv cov noob hloov yog tus yuam sij rau defeating cancer.