Cornelia de Lange syndrome: yees duab, ua, cov tsos mob, mob, raug, lub neej expectancy, kev kho mob

Muaj ntau lub tsev kawm ntawv txog biology qhia nco ntsoov hais tias kev tshuaj ntsuam genetic ntaub ntawv yog kis tau los ntawm cov txiv mus rau leej niam ntawm lawv cov me nyuam, yog nyob rau hauv tus tib neeg lub genome muaj 23 officers ntawm chromosomes. Nws muaj txog 28,000 noob, txhua tus uas plays ib tug tseem ceeb heev luag hauj lwm nyob rau hauv lub tsim ntawm tus tib neeg lub cev. Mutational hloov tsuas yog ib qho ntawm lawv muaj peev xwm ntxias Cornelia de Lange syndrome, ib tug heev tsis kaj siab, thiab nyob rau hauv feem ntau tus neeg mob thiab ib tug heev loj kab mob, feem ntau ua rau txoj kev tuag. Muaj ntau tus sau phau ntawv cam hais tias cov neeg txom nyem los ntawm no syndrome muaj tsis muaj caij nyoog. Tsis tau ua tsis tau tag kev cia siab, vim hais tias niaj hnub science thiab tshuaj los tsim tiag tiag txuj ci tseem ceeb.

Lub etymology ntawm lub npe

Cornelia de Lange syndrome lub npe hu ua tom qab nws mus rau piav qhia txog nyob rau hauv kom meej lub hoomaum hu ua Cornelia de Lange, nyob rau hauv lub 30s ntawm lub thib nees nkaum xyoo pua uas nyob thiab ua hauj lwm nyob rau hauv lub Netherlands. Nws yog nyob rau hauv nws xyaum cai 5 xws li mob, lub sij hawm tas los cia li ob tug hluas nkauj uas twb tsis txheeb ze. Nyob rau hauv 1933, Cornelius coj ib tug ncauj lus kom ntxaws kev piav qhia thiab qhov xaus ntawm nws lub tswvyim. Tab sis npaum li cas lawm (nyob rau hauv 1916) nws yog tib yam kab mob thiaj paub hais tias thiab piav nyob rau hauv kom meej lub German kws kho mob W. Brahman, li ntawd, lawv feem ntau siv lub npe ntawm Brahman syndrome - Lange. Nyob rau hauv tas li ntawd, lub npe ntawm cov syndrome ntawm Amsterdam, raws li lub nroog kaw cia li peb cov me nyuam, uas tau pom no pathology. Tag nrho peb cov npe - yog ib tug thiab tib yam kab mob. Nws yog pom nyob rau txhua sab av loj, cov neeg ntawm txhua haiv neeg thiab haiv neeg, nrog uas zoo sib xws zaus nyob rau hauv cov tub thiab cov ntxhais tib yam nkaus. Yuav luag ib puas xyoo txij thaum thawj thawj hauj lwm, peb kawm nyob rau hauv kom meej 400 tus neeg mob ntawm tus kab mob no.

Anomalies saum tawv taub hau thiab tej tawv nqaij

Cornelia de Lange syndrome tej zaum yuav xav tias los ntawm tus thawj feeb ntawm lub neej me nyuam. Thawj cov tsos mob:

1. Tsawg yug qhov ceeb thawj (kwv yees li 2/3 ntawm qub).

2. anomalies ntawm lub pob txha taub hau:

- microcephaly (pob txha taub hau kwv yees li 10% tsawg tshaj li ib txwm (98% ntawm cov neeg mob);

- brachycephaly (nce nyob rau hauv lub transverse dimension (dav) ntawm lub pob txha taub hau txheeb ze rau nws cov longitudinal ntev);

- yuav txo tau ntawm lub paj hlwb ntawm lub taub hau.

Ntau tshaj ib nrab ntawm cov me nyuam mos cai nce pilosity rov qab, thiab tej zaum lub cev tag nrho. Cov tawv nqaij ntawm cov me nyuam mos yog kwv yees li 2/3 cyanotic qauv zoo viewable cov hlab ntsha (marbling ntawm daim tawv nqaij), tab sis qhov no cov tsos mob tsis yog ib qho tseem ceeb nyob rau hauv qhov mob ntawm tus kab mob no.

ntawm lub ntsej muag anomalies

Tsis xws luag ntawm lub ntsej muag ntawm tus me nyuam mos yog cov feem ntau vibrant kev rau kev tshawb nrhiav Cornelia de Lange Syndrome. Diam duab me nyuam saum toj no kom meej meej qhia tau hais tias qhov no. Ib tug txawv los ntawm txais cai yog:

- zoo txhais tau hais tias twv pob muag, converging rau ib tug choj (99% ntawm cov neeg);

- zoo nkauj, ntev lashes, feem ntau recurved (99%);

- me me qhov ntswg, uas lub qhov ntswg protrude pem hauv ntej (88%);

- sab thiab sunken qhov ntswg choj (88%);

- ib lub qhov ncauj nrog nws txo qis cov ces kaum (94%);

- unconventionally loj kev ncua deb ntawm lub qhov ntswg thiab daim di ncauj;

- tsawg-set pob ntseg;

- hypoplasia (hypoplasia) ntawm lub qis lub puab tsaig (84%);

- muaj tsawg tsawg heev yog nyob rau ntawm lub hauv pliaj thiab / los yog nape ntawm tus ciam teb ntawm cov plaub hau (94%).

Qhov saum toj no hloov nyob rau hauv tus me nyuam mos lub ntsej muag tej zaum yuav mus koom tag nrho los yog tej zaum yuav tsuas muaj ob peb tug.

Anomalies ntawm lub hauv nruab nrog cev

Hypoplasia (underdevelopment), thiab pathological teeb nyob rau hauv lub tsim ntawm cov hauv nruab nrog cev yog tus loj tshaj kev nyab xeeb rau lub neej ntawm cov me nyuam uas tau raug pom tias yog Cornelia de Lange syndrome. Mob muaj xws li MRI, X-ray, ultrasound, rhinoscopy, cytogenetic tsom xam thiab lwm yam niaj hnub hom kev kawm.

Nyob rau hauv no kab mob no yuav tsum muaj cai:

- choanal atresia, los yog ntau tshaj tsuas, rhuav txhua ntawm lub qhov ntswg kab noj hniav (qhov no pathology yog kiag li tsis cob cog rua nrog lub tsib Lange syndrome thiab yooj yim thiaj paub hais tias los ntawm yuav ua li cas tus me nyuam yog ua tsis taus pa los yog los ntawm txoj kev cov kev sojntsuam);

- tsis xws luag nyob rau hauv tus qauv ntawm lub lub plawv (vascular malformations, li qub, baffles);

- hnyuv kab mob (cecum rooj noj, ib co lwm tus neeg);

- tsis xws luag ntawm lub urogenital system (kwv yees li 50% ntawm cov neeg mob);

- hlwv rau ntawm ob lub raum, hydronephrosis;

- pathology nyob rau hauv lub hlwb cov ntaub so ntswg (dysplasia convolutions, aplasia ntawm lub corpus callosum thiab lwm tus);

- siab dhau heev lawm los yog cleft palate;

- cryptorchidism.

Ib zaug ntxiv, tsis tas yuav muaj ib tug me nyuam mob kawm tag nrho cov saum toj no tsis xws luag ntawm lub hauv nruab nrog cev.

Anomalies ntawm lub licas

Neonates yuav ua tau povtseg tsis xws luag, txha nqaj qaum, qab plab, uas yog tseem mob Cornelia de Lange Syndrome (duab ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob no yog hais nyob rau hauv tsab xov xwm).

Ib txhia tsis xws luag yog pom tam sim ntawd. Lawv yog:

- lub qhaj ntawv ntawm ib tug los yog ntau tshaj cov ntiv tes;

- fused cov ntiv tes (feem ntau yog pom nyob rau hauv ob txhais ceg);

- deformed nqaj qaum thiab / los yog hauv siab.

Nrog rau cov me nyuam loj hlob ua heev tseem ceeb nram qab no hloov:

- txoj kev loj hlob ruamqauj (nyob rau hauv tej rooj plaub, dwarfism);

- hypoplasia, povtseg shortening;

- me me ob txhais tes thiab ob txhais taw;

- luv heev caj dab;

- tsis txhob muaj peev xwm ntawm lub luj tshib khoov, unbend (contracture).

Neurological txawv txav thiab cov kab mob ntawm lub siab kabmob

Tu siab, muaj ntau ntau lwm yam teeb meem nyob rau hauv cov me nyuam uas yog mob "Cornelia de Lange syndrome." Cov tsos mob uas txuam nrog rau neurological mob ntawm tus me nyuam, tej zaum yuav:

- cov me nyuam mos ntxais listlessly, feem ntau ntuav;

- tsawg muaj thiab lub cev ua ub no;

- nqaij hypotonia (nqaij laus uas nws txo qis, muaj yog tsis muaj hwj chim nyob rau hauv lub ob txhais tes thiab ob txhais taw);

- lub sij tshwm sim los ntawm qaug dab peg.

Cov me nyuam nrog rau cov syndrome de Lange muaj teeb meem nrog lub rooj sib hais, pom thiab hais lus. Muaj ntau ntawm lawv hais lus me ntsis los yog tsis muaj hais tias nyob rau hauv tej uas muaj hnub nyoog. Cov niam txiv nco ntsoov tias feem ntau ntawm cov me nyuam qhia lawv lub siab nyiam gestures. Vision lawv muaj xws li cov teeb meem:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- Atrophy ntawm lub optic paj.

kev txawj ntse loj hlob

Cornelia de Lange syndrome nyob rau hauv tas li ntawd rau tag nrho cov muaj lwm yam mob mob yuav ua kev puas hlwb ruamqauj, uas yog ua kev zoo siab nyob rau hauv yuav luag txhua txhua me nyuam mob, thiab nyob rau hauv 80% ntawm cov neeg tshuaj mob imbecility los yog debility. Txawm li cas los, muaj cov me nyuam nrog de Lange Syndrome uas mus kawm tsis tu ncua preschools thiab cov tsev kawm ntawv. Nws nyob rau ntawm uas ob daim ntawv ntawm tus kab mob thiaj paub hais tias. Tus thawj yog hu ua tus classic, nyob rau hauv uas muaj ntau ntau variations nyob rau hauv cov tsim thiab lag luam ntawm lub hauv nruab nrog cev, lwm cov kev txawv txav thiab cov lus hais rau kev puas hlwb ruamqauj. Qhov thib ob daim ntawv yog conventionally hu ua lubricated. Thaum nws cai tej yam sab nraud txawv txav, muaj ib co teeb meem nrog hauv nruab nrog cev, tab sis kev txawj ntse loj hlob ntawm tus ciam teb rau ncua sij hawm.

Raws li cov niam txiv qhia cov me nyuam nrog rau cov syndrome de Lange thaum twg lub hnub nyoog, tsis txhob nug rau cov chav dej, feem ntau nws voos nyiam mus ua ib tug ntau yam ntawm tej yam txawv kev noj qab nyob cov me nyuam kauj ruam: lossi dua daim ntawv, muaj nws, kom txhua yam uas ntog mus rau hauv lawv txhais tes, tag nrho cov sij hawm yuav tawm mus nyob rau hauv ib lub voj voog . Tej yam ua yog cov me nyuam zoo li lawv twj ywm.

Cov ua rau tus kab mob

Nws coj yuav luag ib puas xyoo los ntawm lub sij hawm thaum nws twb xub piav los ntawm Cornelia de Lange syndrome. Cov ua ntawm tus kab mob thaum lub sij hawm uas lub sij hawm peb pom tawm. Cov no yog cov hloov mus nyob rau hauv lub noob. Qhov loj tshaj plaws pes tsawg tus ntawm cov neeg sau nyob rau hauv change nyob rau hauv lub chromosome 5, precisely ntau nyob rau hauv NIPBL noob, uas yog nyob rau hauv nws lub xub pwg, "p." Ib tug me me feem pua ntawm cov syndrome de Lange kaw nyob rau hauv cov neeg uas muaj ib tug hloov ntawm chromosomes 1A protein (hu ua SMC1A noob), thiab ib tug cov ntaub ntawv yog cim nrog ib tug hloov nyob rau hauv chromosome cov nqaijrog hu ua noob SMC3. Txawm li cas los, cov ua ntawm cov noob change yog tseem nyob rau hauv cov theem ntawm theories thiab hypotheses.

Nws yog ntseeg hais tias lawv muaj peev xwm ua rau mob nyob rau hauv cev xeeb tub, tshwj xeeb tshaj yog thaum lub sij hawm thawj peb lub hlis, ib co tshuaj, tshaj lub hnub nyoog cov me nyuam txiv los yog niam hnub nyoog tshaj 35 xyoo, raws li zoo li kev sib yuav ntawm cov kwv tij.

Tab sis tsis muaj leej twg ntawm cov yog vim li cas tsis yog tej yam, thiab 100% ua kev tshuaj ntsuam genetic hloov.

Lwm hypothesis yog ua hauj lwm kom paub tias Cornelia de Lange syndrome yog pub, tab sis ntau tshaj ib nrab ntawm cov neeg mob kawm tus kab mob no nyob sporadically, rau cov thawj lub sij hawm nyob rau hauv cov haiv neeg.

Cornelia de Lange Syndrome Forecast

Nws yog ntseeg hais tias tus kab mob no yog tsis tshua muaj heev. Uniform cov ntaub ntawv, zaus uas nws tshwm sim, tsis muaj. Ib co kev pab hais tias cov neeg muaj mob tus me nyuam ntawm 10 000 nyob yug me nyuam, lwm tus neeg hais tias ib tug ib 100 000, thiab lwm tus neeg no yog hu ua sib txawv xov tooj nyob rau hauv no ntau yam. Yog hais tias koj xav txog nws, nws yog tsis yog li ntawd me ntsis. Raws li statistics txhua txhua hnub nyob rau lub ntiaj teb yog yug los txog 370 txhiab cov me nyuam mos. Uas yog, yog tias koj noj txawm tus nqi qis tshaj cov nuj nqis, txhua txhua hnub yog yug los txog 4 cov neeg uas paub hais tias Cornelia de Lange Syndrome.

Yuav ua li cas muaj ntau yam xws li tus neeg ua neej nyob, nws nyob ntawm ntau yam tseem ceeb, uas yog cov neeg kawm ntawv ntawm hauv nruab nrog cev kev txawv txav, lawv raws sij hawm kom paub tias thiab zoo tshaj ntawm cov nws kho mob los. Yog hais tias koj tus me nyuam muaj ib tug pathology ntawm hauv nruab nrog cev incompatible nrog lub neej, nws yog tuag nyob rau hauv thawj lub hlis tom qab yug tus me nyuam. Yog hais tias kev txawv txav ntawm lub sab hauv nrog cev me los yog tus me nyuam thaum lub sij hawm tau ua kev phais, lub sij hawm ntawm lub neej yuav ua tau heev ntev. Compounding qhov twv ua ntej ntawm qhov tseeb hais tias lub cev ntawm cov neeg mob nrog de Lange syndrome yog tsis muaj peev xwm muab muaj zog kuj mus tus kab mob pa, e.g. kis, thiab nyuab me ntsis sib ntaus sib tua lawv.

kev kho mob

Feem ntau cov sau phau ntawv thiab qhov chaw hais tias yog tsis muaj txoj kev uas yuav kho tau ib tug me nyuam uas thiaj paub tias yog Cornelia de Lange syndrome. Kev kho mob yog txo mus rau kev phais cov txheej txheem (Yog hais tias muaj yog indications), noj vitamins, nootropics (ntxim rau lub hlwb muaj nuj nqi), anabolic steroids, tuav kom loog. Txawm li cas los, nyob rau hauv peb lub sij hawm ntawm zoo tshaj plaws technology yuav ua tau yog tias tsis tau kiag li kov yeej tus mob, uas txo nws manifestation. Nws yuav tsum tau kev ntseeg nyob rau hauv kev vam meej, superhuman siab ntev thiab nyiaj txiag, vim hais tias cov kev kho mob yog kim heev. Ntawm no yog cov neeg uas tsev kho mob thiab chaw zov me nyuam uas yog npaum li cas los pab:

1. Kiev. Kev thiab methodological Center "Qhov tseeb", nyob rau hauv txoj kev ntawm Williams, lub tsev tus naj npawb 4. Xov tooj: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Ntawm no yog ua hauj lwm rau ib txoj kev Ulyany Luschik, muaj ib tug ntau ntawm zoo tswv yim.

2. Moscow, Solntsevo. Kev thiab Tswv yim Center nyob rau hauv txoj kev ntawm Pilots, lub tsev xov tooj 38. Xov tooj: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Muaj ntau ntau txheeb xyuas tias cov me nyuam nrog rau cov syndrome de Lange tom qab kev kho mob nyob rau ntawm no center yuav zoo npaum li cas.

3. Ixayees. Center biocorrection lawv. Vasilyeva (kev kho mob cov nqi los ntawm 10 txhiab nyob rau hauv. E.). Xov tooj: 972-352-333-89.

Nyob rau hauv cov me nyuam nrog ib tug mob ntawm "Cornelia de Lange Syndrome" lub neej expectancy yog lom zem ntau nyob rau ntawm selfless kev kho mob ntawm lawv haiv neeg, vim hais tias mus koom nrog xws li cov neeg mob yuav tsum tau yuav luag txhua txhua feeb. Heev feem ntau tiav zoo tau ntawm cov kev kho mob yog txo los yog txo kom pes tsawg, yog tias koj tsis txhob kho mob, los yog tsuas yog vim hais tias muaj yog ib tug relapse.

Tswv yim los ntawm cov niam txiv, zoo tau nyob rau hauv cov kev kho mob ntawm lawv cov me nyuam muab kinesitherapy, tshwj xeeb kev ncaj ncees pab cuam ntawm ua luam dej nrog dolphins nyob rau hauv lub Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, suab paj nruag chav kawm, lub teeb kev kho mob.

kev tiv thaiv

Nws yog ib qhov nyuaj los tham txog qhov kev tiv thaiv ntawm tus kab mob, cov ua uas yog tsis paub hais tias. Muab tus tsim yam uas yuav ua rau change nyob rau hauv lub caj theem, tej zaum nws yuav hu:

- kom tsis txhob conception ntawm cov me nyuam los ntawm cov ntshav cov kwv tij;

- yuav ceev faj txog lig motherhood thiab cov txiv;

- thaum lub sij hawm cev xeeb tub, tshwj xeeb tshaj yog thaum lub sij hawm thawj lub hlis, coj tag nrho cov kev ntsuas kom tsis txhob kis kab mob, thiab nyob rau hauv cov kev tshwm sim ntawm tus mob noj tshuaj tsuas yog tom qab kev noj kev haus koj tus kws kho mob.

Nyob rau lub hauv paus ntawm kev tshawb fawb ntawm cov neeg mob nrog cov syndrome ntawm Cornelia de Lange cov kws kho mob yuav ntseeg tau hais tias nyob rau hauv tib tsev neeg yuav tsum rov yug ib tug me nyuam mob nyob rau hauv 2% ntawm cov neeg, thiab nyob rau hauv cov tsev neeg uas muaj leej txiv los yog leej niam, muaj tej yam tsos mob ntawm tus syndrome de Lange, ib tug me nyuam mob yuav tau yug nyob rau hauv 25% ntawm cov neeg. Yog li ntawd, tag nrho cov poj niam muaj teeb meem yuav tsum tau txais nyob rau hauv-tob prenatal mob, nyob rau hauv particular mus xyuas rau cov ntshiab PAPP protein. Yog hais tias tsis yog, muaj ib tug heev muaj tseeb muaj ib tug me nyuam nrog Cornelia de Lange syndrome.