Neurofibromatosis nyob rau hauv cov me nyuam: cov tsos mob, mob, kev kho mob

Neurofibromatosis yog ib tug hereditary mob, uas yog tsiag ntawv los ntawm cov tsos ntawm cov qog. Raws li ib tug txoj cai, feem ntau ntawm lawv yus los ntawm ib tug benign cim. Tumor yuav laus ntawm daim tawv nqaij, nyob rau hauv lub hlwb los yog tus txha caj qaum, qab haus huv thiab lwm yam kabmob. Kev kho mob txhais tau hais tias los ntawm ib tug phais tshem tawm ntawm lub neoplasm thiab tom ntej saib xyuas teeb meem. Heev feem ntau thiaj paub hais tias neurofibromatosis nyob rau hauv cov me nyuam. Cov tsos mob nyob rau hauv txhua rooj plaub tej zaum yuav txawv dog dig. Txawm li cas los, cov kws kho mob paub qhov txawv ib tug tag nrho pawg ntawm cov kev soj ntsuam tej yam tshwm sim yam ntxwv ntawm tus kab mob. Hais txog lawv thiab lub ntsiab txoj kev kho mob ntawm tus kab mob no nyob rau hauv cov tub ntxhais cov neeg mob peb piav qhia txog nyob rau hauv no tsab xov xwm.

Hauj lwm ntawm tus kab mob

Neurofibromatosis yog suav tias yog ib tug kev tshuaj ntsuam genetic kab mob uas yog pub. Nws yog tsiag ntawv los ntawm txoj kev loj hlob ntawm lub paj hlwb / hlwb txha nqaj qaum tsis xws luag, daim tawv nqaij, ib co ntawm cov hauv nruab nrog cev thiab lub paj hlwb.

neurofibromatosis kab mob manifests mob tsim. Thaum hlav kom nyob rau hauv loj, tej zaum lawv yuav ua txhaum rau lub siab ntsws tseem ceeb, li no provoking txoj kev loj hlob ntawm lwm yam kev noj qab haus huv tej teeb meem.

Neurofibromas (hlav) feem ntau tshwm sim nyob rau hauv thaum yau, tab sis, theej thaum lub sij hawm tiav nkauj tiav nraug. Tus thawj soj ntsuam tej yam tshwm sim yog tsaus me ntsis. Lawv tsis nrog mob los yog khaus. Brown me ntsis yuav laus kiag li nyob qhov twg nyob rau hauv lub cev, xws li lub qhov tso thiab puab tais.

Raws li kws txawj, feem ntau benign neurofibromas cov xwm sib txawv, tsuas yog 5% ntawm lawv raug mus rau hauv tus txheej txheem ntawm neoplastic transformation, piv txwv li, malignant degeneration. Txawm li cas los, txawm benign growths feem ntau nqa ib tug kev hem thawj rau lub cev. Qhov no yog hais tias thaum lub sij hawm lawv nce nyob rau hauv loj, puas tabkaum qub hauj lwm ntawm tej yam hauv nruab nrog cev.

Neurofibromatosis nyob rau hauv cov me nyuam tej zaum yuav txuam nrog kev txawv txav ntawm cov pob txha cov ntaub so ntswg. Cov heev ntawm tus kab mob yog hom twg los ntawm me me mus rau mob loj heev heev, nrog rau cov tom kawg entails tsis taus.

yog vim li cas

Dab tsi ua rau neurofibromatosis? Cov ua rau tus kab mob no, raws li kws txawj, yuav them nyob rau hauv 50% ntawm cov neeg ntawm raws roj ntsha predisposition. Yuav kom leej, nws yog ib lub caj ces zoo tshaj muaj feem xyuam rau tej yam lub paj hlwb hlwb (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial). Tus kab mob manifests nws tus kheej nyob rau hauv daim ntawv ntawm cov heev heev hlav uas tau ntaub ntawv muaj hnub nyoog me ntsis, subcutaneous cones. Nyob rau hauv tej rooj plaub, muaj tej zaum yuav muaj teeb meem nrog lub cev pob txha. Qhov no zoo ntawm teeb nyob rau hauv lub cev thiab muaj feem xyuam rau lub paj hlwb qab haus huv.

Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm kev tshuaj ntsuam genetic kab mob kev zoo tshaj yog nyob ntawm seb hom ntawm pub puas noob. Piv txwv li, yog tias ib tug niam txiv muaj ib tug puas noob, ib nrab ntawm cov me nyuam muaj peev xwm tau txais tus kab mob no. Nws yog ib qho tseem ceeb kom nco ntsoov tias cov neeg kawm ntawv ntawm qhov tseeb ntawm tus kab mob no yog ncaj qha txog cov kev qhia theem ntawm cov noob lawv tus kheej.

Nyob rau lwm cov tes, qhov ua rau ntawm tus kab mob thiab feem ntau ua ib tug random tau, uas yog ib tug txawj hloov. Zaum ntxiv tam sim no khwb khuav kawm mechanisms ntawm cov kab mob xws li neurofibromatosis. Cov ua ntawm tus kab mob nyob rau hauv cov nqe lus ntawm txawj hloov yog tam sim no yuav luag tsis yooj yim sua los mus piav qhia.

Nws yog ib qho tseem ceeb kom nco ntsoov tias tus kab mob no thiaj paub tias yog Attendance cov txiv neej thiab cov ncaj ncees nrog txiv neej pw. Uas yog vim li cas nws yog ib qhov nyuaj rau tus cwj pwm rau tus txiv neej pw.

Neurofibromatosis nyob rau hauv cov me nyuam tshwm sim xwb vim ntawm lub caj xwm, raws li ib tug tshwm sim hloov - nws yog tsuas yog nrhiav pathology nyob rau hauv cov laus cov neeg mob.

kev faib

Tam sim no, tus kab mob yog feem ntau conventionally muab faib mus rau hauv rau cov ntaub ntawv:

• Recklinghausen kab mob (neurofibromatosis hom 1) thiaj paub tias yog nyob rau hauv 90% ntawm cov neeg. Rau daim ntawv no yog tsiag ntawv los ntawm txoj kev loj hlob ntawm benign qog, pigmented me ntsis rau ntawm daim tawv nqaij, pob txha txawv txav thiab hloov nyob rau hauv lub iris.
• Neurofibromatosis hom 2 yog heev uas zoo sib xws rau cov kev soj ntsuam ces nyob rau hauv thawj yam, tab sis daim tawv nqaij tsis xws luag yog tsis yog li ntawd pom. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, tus kab mob no yog manifested nyob rau hauv daim ntawv ntawm cov ntau yam neuromas hlwb thiab tus txha caj qaum, raws li zoo raws li lub hnov paj. Tumor ntawm lub hauv paus poob siab system, raws li ib tug txoj cai, tsim nruab nrab ntawm 20 thiab 30 xyoo ntawm lub neej.
• Qhov thib peb hom yog yus muaj los ntawm ib tug loj tus naj npawb ntawm neurofibromas, uas nyob rau hauv tej rooj plaub ua rau ib tug glioma ntawm lub optic paj thiab meningitis.
• Qhov thib plaub hom tsis raug xa mus rau raws li ib tug ya, raws li nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, lub pathology muaj feem xyuam rau ntawm daim tawv nqaij zos.
• Lub tsib hom los ntawm cov tsis tuaj kawm ntawv ntawm nodular txhab, tab sis muaj cov pigmented me ntsis ntawm lub kas fes xim.
• thib rau hom ntawm tus kab mob thiaj paub tias yog nyob rau hauv cov neeg mob uas muaj hnub nyoog ntawm 20 xyoo, tab sis nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, lub caj tau tsis ua si ib tug tshwj xeeb lub luag hauj lwm.

Nws yog ib qho tseem ceeb kom nco ntsoov tias nyob rau hauv cov tub ntxhais cov neeg mob, tsuas yog ob tug ntaub ntawv ntawm tus kab mob: neurofibromatosis hom 1 neurofibromatosis hom 2.

cov tsos mob

Raws li kws txawj, hais txog ib feem peb ntawm cov neeg mob rau ib tug ntev lub sij hawm thiab yuav tsis xav muaj cov kab mob. Feem ntau cov feem ntau, tus kab mob thiaj paub tias yog nyob rau tom ntej no niaj hnub soj ntsuam. Cov kws kho mob hais tias hauv lub xub ntiag ntawm me me nodules nyob rau hauv daim tawv nqaij.

Qhov thib ob feem peb ntawm cov neeg mob tus kab mob neurofibromatosis ntes cov tsos ntawm tej neurological mob xwm.

Muaj coob tus neeg kawm txog lawv lub mob tsuas yog tom qab ib tug mus ntsib mus rau ib tug beautician. Brown me ntsis tshwm nyob rau hauv lub ntsej muag, rov qab thiab nqua. Nws yog ib qhov kev soj ntsuam kos npe rau, raws li ib tug txoj cai, thiab ib tug ua rau xa mus rau ib tug tshwj xeeb.

Nws yog ib qho tseem ceeb yuav tau nco ntsoov hais tias ib tug me ntsis txawv manifested neurofibromatosis nyob rau hauv cov me nyuam. Cov tsos mob feem ntau yog los ntawm cov thawj hnub ntawm lub neej. Ntawm no yog peb muaj feem tham txog ntau yam pigmented me ntsis rau ntawm daim tawv nqaij. Raws li ib tug tub hluas, pom me me hlav ntawm txawv ntau thiab tsawg pab thiab nrhiav. Qhov no zoo ntawm neurofibromas yuav yuav tsuas yog ib ob peb puas los yog ntau tshaj. Nyob rau hauv ib co neeg mob, muaj cov kev hloov nyob rau hauv lub cev pob txha (khoov pob hip deformity ntawm lub pob txha taub hau pob txha tsis xws luag nyob rau hauv lub qhov muag).

Nws yog ib qho tseem ceeb kom nco ntsoov tias lub qog yuav kis tau rau tej paj nyob rau hauv lub cev, tab sis feem ntau tshwm sim los ntawm lub hlwb ntawm lub paj hauv paus hniav. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, lawv tsis ua kom muaj kev loj kev ua txhaum. Yog hais tias lub qog ncaj qha kev cuam tshuam rau cov leeg nrob qaum, muaj yog ib tug loj txaus ntshai rau lub noj qab haus huv ntawm tus neeg mob.

Neurofibromatosis Recklinghausen (hom 1) feem ntau yog manifests nws tus kheej nyob rau ntawm ib thaum ntxov lub hnub nyoog. Rau tus kab mob no tsiag ntawv los ntawm tsim ntawm lub hnub nyoog me ntsis teeb xim av Hawj txawm. Interestingly, lawv muaj peev xwm kuj yuav pom nyob rau hauv txig noj qab nyob zoo rau cov me nyuam. Yog hais tias ntau tshaj li tsib xws me ntsis rau ntawm lub cev txoj kab uas hla ntawm 5 hli los yog ntau tshaj yog tsim nyog los ua kev cai diagnostic xeem nyob rau hauv thiaj li yuav cais xws kab mob raws li Recklinghausen neurofibromatosis.

Qhov thib ob hom ntawm tus kab mob yog feem ntau paub hais tias raws li ib tug tub hluas. Nws yog tsiag ntawv los ntawm tsim ntawm hlav rau cov hnov paj. Nyob rau hauv tas li ntawd, cov neeg mob muaj qaug dab peg, ringing nyob rau hauv lub pob ntseg, mob taub hau thiab vestibular ntshawv siab.

diagnostics

Nyob rau hauv thawj qhov chaw kom paub meej tias tus kab mob no yuav tsum tau muaj kev kho mob soj ntsuam, raws li cuab kev soj ntsuam tej yam tshwm sim pub ib tug muaj tseeb kuaj mob. Txawm li cas los, nyob rau hauv tej rooj plaub, nws yuav tsum tau ntxiv kev soj ntsuam. Tus kws kho mob yuav tsum coj mus rau hauv tus account lub saum toj no-hais hom neurofibromatosis rau qhov kawg mob.

Recklinghausen tus mob yog paub tseeb hais tias los ntawm qhov kuaj nyob rau hauv tus neeg mob ntawm tsawg kawg yog ob tug ntawm cov nram qab no nta:

• Lisch nodules.
• Brown me ntsis ntawm xim av xim thiab ib qhov nqi ntawm kev loj.
• Kev txawv txav ntawm cov pob txha.
• Ob los yog ntau tshaj neurofibromas.
• Hyperpigmentation nyob rau hauv lub qhov tsos / puab tais.
• Lub xub ntiag ntawm tus kab mob nyob ze cov txheeb ze.

Yog xav paub txoj kev tshawb no ntawm uas twb muaj lawm hlav kws kho mob feem ntau yog tsa ib tug MRI, X-rays thiab CT soj. Radiograph yog tsim nyog los xyuas txog cov tau ua txhaum cai ntawm tib neeg cov pob txha tshuab.

Nrhiav ib tug thib ob hom ntawm tus kab mob implies ib audiogram. Qhov no tshwj xeeb kev tshawb los ntawm cov uas kwv yees li lub heev ntawm tus neeg mob lub rooj sib hais.

Txawm li cas los ntawm lub hom ntawm tus kab mob yog pom zoo rau tag nrho cov, tsis muaj kev zam, qhov thiaj li hu ua tsom xam ntawm neurofibromatosis. Nws txhais tau tias los ntawm nws tus kheej feem ntau tshuaj ntsuam genetic testing, xws li thaum. Kev xaiv lub xeem - nws yog tus tsom xam ntawm amniotic kua los yog chorionic villi.

Thaum twg thiab li cas yuav tsum tau hu ua ib tug kws kho mob

Ua ntej ntawm tag nrho cov nws yuav tsum tau muab sau tseg tias kev kho mob ntawm tus kab mob no feem ntau muab kev koom tes ob peb tshwj xeeb. Neurologist menyuam hluas neeg mob nrog thaum yau, thiab tom qab ntawd koom los ntawm lwm yam kws kho mob. Raws li twb hais saum toj no, lub neurofibromatosis yog ib qho pub tus kab mob uas yog txuam nrog ib tug kev hloov ntawm tej yam chromosomes. Yog li ntawd, radical kev kho mob tam sim no muaj cov kws kho mob tsis tau. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm fast-ntws ntawm tus kab mob muaj yog ib tug yuav tsum tau nyob rau hauv lub phais kho mob yog tias neurofibromas yog laus nyob rau hauv nruab nrog cev. Neurosurgeons nyob rau lub xub pwg nyom, raws li ib tug txoj cai, yuav tau them rau mob nodules, uas yog tseem muab tshem tawm.

Yuav ua li cas yuav tsum tau kho

Niaj hnub nimno cov tshuaj yuav tsis muaj radical txoj kev kho mob ntawm tus kab mob no. Yog vim li cas cov kws kho mob yuav muab tshuaj rau symptomatic txoj kev kho. Nws implies ib tug txais tos ntawm ib co pawg ntawm cov tshuaj ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") los metabolic dab nyob rau hauv lub cev thiab kom txhob muaj cov kev soj ntsuam tej yam tshwm sim ntawm tus kab mob xws li neurofibromatosis.

Kev kho mob yog cov tshuaj thiab tsuas yog ib tug kws kho mob rau ib tug neeg hauv paus, noj mus rau hauv tus account qhov kev ua kom paub txog tus kab mob no. Nyob rau hauv lub sij hawm ntawm txoj kev kho yog tseem coj mus rau hauv tus account lub tau ntawm lub caj tsom xam, qhov xaus ntawm orthopedic, Ophthalmology thiab Oncology.

Thiab feem ntau yuav tsum tau ua sai li sai phais kev cuam tshuam. Nws yog ib qho tseem ceeb kom nco ntsoov tias kom tshem tawm tag nrho cov mob qhov chaw yuav tsis tshua muaj tsis tshua muaj kev vim lub high loj heev ntawm txoj kev. Nyob rau hauv tej rooj plaub, ntxiv yuav tsum tau daim tawv nqaij grafts. Lub ntsiab indications phais yog cov nram qab no: mob heev nyob rau hauv lub cheeb tsam cov, pitting ntshav, malignancy, kev cuam tshuam ntawm siab ntsws tseem ceeb. Nyob rau hauv kom hniav zoo nkauj phais yuav tsum tau tsa yog tsis tshua muaj tsis tshua muaj, raws li yog feem ntau yuav thab neurofibromatosis. pej xeem kev kho mob tsis tsim nyog.

Niaj hnub no peb paub ib tug loj tus naj npawb ntawm tus neeg mob ntawm tus kab mob no, uas tshwm sim raws li ib tug tshwm sim ntawm lwm yam kab mob. Uas yog vim li cas nws yog li ntawd ib qho tseem ceeb tsis tawm ib qho teeb meem tsis muaj neeg saib.

tau teeb meem

Raws li twb muab sau saum toj no, yuav tsum tsis txhob tso me nyuam neurofibromatosis. Kev kho mob yuav tsum tau raws sij hawm thiab tsim nyog. Txwv tsis pub, ib tug heev muaj tseeb ntawm teeb meem loj rau cov kev txawj ntse thiab lub cev noj qab haus huv ntawm cov tub ntxhais tus neeg mob, nws muaj lub neej zoo. Kws txawj qhia nram qab no tau teeb meem:

• Tawg.
• Qaug dab peg (cai nyob rau hauv 40% ntawm cov neeg nyob rau hauv cov me nyuam nrog ib tug thawj hom kab mob).
• Lag ntseg.
• Hais lus ntshawv siab.
• Scoliosis.
• Tsis pom kev.
• Lig kev sib deev kev loj hlob.

Neurofibromatosis nyob rau hauv cov me nyuam, cov tsos mob ntawm uas tau piav saum toj no, yuav tsum tau ib tug yuav tsum ruaj khov kho mob saib xyuas, kev tiv thaiv muaj teeb meem. koj tus kws kho mob tej zaum yuav pom zoo kom kev ncaj ncees kev ntsuas yog tias tsim nyog.

Poob ntawm lub rooj sib hais nyob rau hauv neurofibromatosis thib ob hom yog xav tau ib tug hais rau qhov chaw kawm ib tug tshwj xeeb lub rooj sib hais muab cog. Tus ntaus ntawv tsis tu ncua hau suab Pib ntsais koj teeb mus rau lub hlwb tso cai kom tus me nyuam paub suab thiab paub txog kev hais lus.

kev tiv thaiv

Tu siab, cov kws kho mob yuav tsis tam sim no muab kev tiv thaiv ntawm tus kab mob. Qhov no yog hais tias thaum kawg nws ua tsis tau kawm txog. Kws txawj pom zoo kom tsuas lossi saib xyuas cov kev kho mob ntawm tus me nyuam, tsis tu ncua coj nws mus rau kev kho mob kuaj.

Thaum yuav tsum ceeb toom rau neurofibromatosis

Nyob rau hauv cov me nyuam, cov tsos mob xub thawj tshwm sim nyob rau hauv daim ntawv ntawm lub teeb xim av me ntsis nyob rau ntawm daim tawv nqaij. Yog hais tias koj tus me nyuam muaj cov tsos mob no, nws yog ib qho tseem ceeb mus tham nrog ib tug kws kav tawm no mob nws.

Yog hais tias neurofibromatosis twb tau paub tseeb hais tias, koj yuav tsum lossi saib xyuas qhov mob ntawm lub me ntsis tus neeg mob, mob tsim. Thaum kawg nce kuj pom zoo hais kom tsim nyog tau kev pab.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws nyob rau hauv cov teeb meem no - mus ntes kab mob raws li thaum ntxov li sai tau. Raws li statistics, hais txog 60% ntawm cov me nyuam nrog rau qhov no mob no kuj me me tej yam tshwm sim ntawm tus kab mob. Ntxiv mus, muaj ntau yam tsis xav tau kev kho mob.

Yog li, nws yuav paub tseeb hais tias ua ntej ntawm lub sij hawm tsis txhob ntshai tej kab mob zoo li neurofibromatosis nyob rau hauv cov me nyuam. Duab ntawm cov tub ntxhais cov neeg mob tau kom meej meej pom hais tias qhov no pathology yuav nyob. Ntawm cov hoob kawm, cov menyuam uas loj dua ntaub ntawv ntawm tus kab mob yog feem ntau teeb meem tshwm sim. Txawm li cas los, nrog rau qhov kev pab thiab kev txhawb nqa lawv yuav ua tau heev, thiab tseem ceeb tshaj, ib tug zoo siab lub neej.