Yuav ua li cas yuav ua rau ib tug kev tshuaj ntsuam genetic tsom xam? Caj tsom xam: xyuas, nqi

Kev loj hlob ntawm noob caj noob ces nws thiaj li mus dhau purely scientific tej lus qhia thiab muab mus rau hauv kev lag luam kev coj. Muaj ntau ntawm niaj hnub no cov kws kho mob yuav siv tshuaj ntsuam genetic testing ntaub ntawv mus rau muab tso rau lub tseeb mob, los puas yuav to taub tau los mus tshem tawm tus kab mob no thiab yam pab rau lawv txoj kev loj hlob. Ua li no, tus neeg mob tsuas xav tau kev pab kom dhau ib caj ces kev kuaj uas qhia tau hais tias ib tug ua tiav daim duab ntawm predisposition mus tus kab mob.

Ob peb lo lus hais txog DNA

Dezoksirybonukleinovaya acid (DNA) - yog ib tug complex set ntawm nucleotides, uas yog tsim nyob rau hauv cov saw hlau - noob. Nws yog ib qhov intracellular tsim yog raws roj ntsha ntaub ntawv los ntawm cov niam txiv thiab kis tau mus rau cov me nyuam.

Thaum lub sij hawm ntawm embryo tsim yog nqa tawm heev ceev ceev cell division. Rau ntawm no theem, cov ntaub ntawv ntawm me me faults, uas yog hu ua noob change. Nws yog lawv uas txhais tau cov cwm pwm ntawm ib tug neeg. Change yuav ua tau tag nrho ob qho zoo thiab tsis zoo.

Zaum tau cov tau decipher tus tib neeg caj ces code. Lawv paub hais tias lub xub ntiag ntawm ib co noob ua kab mob, thiab cov uas ua rau kom lub innate kuj rau ib co kab mob. Caj tsom xam muab cov kws kho mob ib daim duab ntawm yuav ua li cas nws yog ib qho zoo los kho tus neeg mob, muab nws propensity.

Monogenic cov kab mob thiab polymorphism

Cov kws kho mob pom zoo kom mus ua ib tug kev tshuaj ntsuam genetic tsom xam ntawm txhua tus neeg. Nws yog nyob rau ib zaug nyob rau hauv ib tug lub neej. Raws li kev soj ntsuam ntawm ib tug kev tshuaj ntsuam genetic passport yog ua. Nws qhia txog tag nrho cov tau cov kab mob thiab predisposition mus rau lawv.

Rau congenital kab mob no monogenic change. Lawv tshwm sim vim cov kev hloov ntawm ib tug tib nucleotide nyob rau hauv cov noob mus rau lwm lub. Feem ntau, xws replacements yog harmless, tab sis tej zaum kuj ua rau muaj mob loj. Ntawm lawv yog cov, piv txwv li, fenilketanuriya thiab npag dystrophy.

Polymorphism yog txuam nrog rau cov kev hloov ntawm nucleotides nyob rau hauv lub noob, tab sis tsis ncaj qha mus ua tus kab mob, tab sis tsuas ua hauj lwm pab raws li ib tug qhia ntawm predisposition mus rau tej kab mob. Polymorphism - ib tug ncaj ntau tshwm sim. Nws manifests nws tus kheej nyob rau hauv ntau tshaj li 1% ntawm cov neeg uas nyob rau hauv cov pejxeem.

Lub xub ntiag ntawm lub polymorphism ntawd hais tias nyob rau hauv tej yam tej yam kev mob, cov nyhuv ntawm cov teeb meem yam tej zaum yuav tsim ib tug kab mob. Tab sis qhov no yog tsis yog ib tug mob, tiam sis tsuas yog ib qho ntawm cov kev xaiv uas. Yog hais tias koj ua ib tug noj qab nyob zoo txoj kev ua neej, tsis txhob teeb meem tseem ceeb, nws yog yuav hais tias tus kab mob no yuav tsis tshwm sim.

Rognozirovanie congenital kab mob

Cov kev loj hlob ntawm niaj hnub noob caj noob ces tsis tsuas mus rau ascertain lub xub ntiag ntawm congenital kab mob los yog predisposition mus rau lawv, tab sis kuj mus twv seb tus noj qab haus huv ntawm tus menyuam hauv plab me nyuam. Yuav kom qhov no kawg, cov niam txiv nyob rau hauv qhov kev npaj theem ntawm cev xeeb tub yog tsim nyog kom dhau lub caj tsom xam. Qhov no yog tshwj xeeb tshaj yog ib qho tseem ceeb yog ib tug ntawm cov niam txiv twb muaj ib tug complex kab mob.

Qhov no kuj siv rau cov kab mob uas kis txhob. Cov lawv yog hemophilia, uas muaj feem xyuam rau yuav luag tag nrho cov monarchic dynasties ntawm lub qub teb chaws Europe, qhov twg sib yuav tau ntau mus ntxiv dag zog nom tswv ties.

Tsis tas li ntawd, kev tshuaj ntsuam genetic tsom xam yuav qhia cov predisposition ntawm tus me nyuam mus rau mob cancer, ntshav qab zib, kub siab, coronary mob plawv. Qhov no yog tshwj xeeb tshaj yog ib qho tseem ceeb yog ib tug neeg los ntawm lub neej tom ntej niam txiv nyob rau hauv lub tsev neeg muaj xws li mob. Nyhav noob tej zaum yuav recessive (suppressed) mob, tiam sis nws yog yuav hais tias nyob rau hauv lub neej yav tom ntej tus me nyuam lawv tshwm sim.

Tests thaum lub sij hawm cev xeeb tub

Yog hais tias thaum lub sij hawm ntawm tus me nyuam txoj kev npaj yog pom zoo rau tes tshaj ntsuam cov niam txiv, thaum lub sij hawm cev xeeb tub ua tshuaj ntsuam genetic testing ntawm lub fetus. Rau lub hom phiaj no, yog npaum li cas rau kev tsom xam amniotic kua, txoj hlab ntaws ntshav los yog placental feem.

Tej kev tshawb fawb yuav tsum tau los mus txiav txim tau congenital kab mob. Qhov no yog ib tug heev unpredictable kab mob uas tshwm sim raws li ib tug tshwm sim ntawm me nyuam hauv plab change uas tsis tau xam pom nyob rau hauv ua ntej. Cov kab mob no yuav mus rau Down syndrome thaum lub fetus rau ib co yog vim li cas muaj ib tug ntxiv chromosome. Lub cev nyiaj rau ib tug neeg - 46 chromosomes, 23 officers, ib tug ntawm cov txiv thiab leej niam. Down syndrome tshwm 47th unpaired chromosome.

Tsis tas li ntawd, tshuaj ntsuam genetic change yog sai tau tom qab niaj complex kis kab mob thaum lub sij hawm cev xeeb tub: syphilis, rubella. Raws li kev soj ntsuam ntawm no tsom xam nws tej zaum yuav txiav txim siab los muaj ib tug rho menyuam, vim hais tias cov me nyuam hauv plab yuav kiag li unviable.

Cov poj niam uas muaj feem yuav

Ntawm cov hoob kawm, cov kev xeem rau me nyuam hauv plab kab mob yuav zoo dua rau ua txhua expectant niam, tab sis muaj ib tug xov tooj ntawm indications rau txoj kev ua no. Ua ntej ntawm tag nrho cov, nws yog lub hnub nyoog. Tom qab 30 xyoo, yeej ib txwm zoo uas yuav muaj kev txawv txav nyob rau hauv lub fetus. Nws kuj yuav tsub kom yog hais tias muaj tau tus neeg mob ntawm nchuav menyuam. Mus rau thaum ntxov ua sawv ntawm paub txog qhov kev nyab xeeb, nws yog tsim nyog los dhau qhov kev ntsuam xyuas uas qhia hais tias txhua yam yog nyob rau hauv kev txiav txim.

Tshwm sim nyob rau hauv cev xeeb tub cov poj niam thiab kis kab mob, thiab kev raug mob. Lawv muaj peev xwm yuav pab tau cov chav kawm ntawm lub tsim ntawm lub fetus. Tus hais tam sim lawv tshwm sim, ntau dua qhov kev pheej hmoo ntawm txaus ntshai change.

Muaj yog ib txwm ib tug txaus ntshai ntawm kev loj hlob ntawm lub fetus, yog tias thaum lub caij ntawm conception los yog nyob rau hauv thaum ntxov ua sawv tom qab leej niam poob nyob rau hauv tus ntawm yus yam. Lawv ranked li haus dej haus cawv, muaj zog tshuaj, psychotropic tshuaj, X-rays thiab lwm yam tawg.

Thiab, ntawm chav kawm, zoo dua yuav muaj kev ruaj ntseg, Yog hais tias ib tsev neeg twb muaj ib tug me nyuam nrog congenital txawv txav.

Leej txiv Test

Tej zaum nyob rau hauv lub neej, thiab xws li ib qhov teeb meem thaum cov txiv ntawm tus me nyuam tsis yog. Los yog rau ib txhia yog vim li cas muaj tsis muaj tsis ntseeg hais tias leej txiv thiab tus me nyuam, los yog leej niam thiab tus me nyuam txoj kev txheeb ze. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no nws tseem tau los nqa tawm ib tug kev tshuaj ntsuam genetic ntshav mus kuaj seb puas sib raug zoo. Cov neeg ntawm xws tshawb fawb, ntau tshaj 90%.

Yog, thiab cov txheej txheem nws tus kheej yog yooj yim. Nws yog txaus rau tes tshaj ib ntshav niam txiv thiab tus me nyuam. Ntau qhia yog ib qho yooj yim los mus txiav txim seb ib qho noob nyob rau hauv cov ob tug neeg.

Kev txiav txim ntawm leej txiv, raws li ib tug txoj cai, yog siv nyob rau hauv forensic science los ua pov thawj los yog tsis pom zoo qhov yuav tsum tau rau txij nkawm lub hom phiaj.

predictive tshuaj

Txhua txhua xyoo, cov kws kho mob yuav tsis los kho mob, thiab mus ceeb toom rau lawv ua ntej thawj cov tsos mob. Raws li qhia los ntawm kev tshuaj ntsuam genetic tsom xam, qhov no yog tsis yog li ntawd tsis yooj yim. Vim hais tias cov genotype yog twb tau hais uas cov kab mob ib tug neeg yog feem ntau.

Qhov no sib tau raug hu ua predictive (predictive) tshuaj. Raws li cov kev tshuaj ntsuam genetic passport, tus kws kho mob txiav txim seb tus lub neej ntawm nws tus neeg mob, ceeb toom rau nws ntawm lub txaus ntshai tej yam uas yuav ua tau ib tug txhais rau txoj kev loj hlob ntawm ib tug kab mob. Nws yog yooj yim npaum li thiab pheej yig dua tshaj ib tug ntev, thiab tej zaum kuj tsis zoo heev, txoj kev kho.

HIV / AIDS kev ntsuam xyuas

Niaj hnub no, txawm cov kev ntsuam xyuas rau tus kab mob HIV / AIDS los ntawm txoj kev tshuaj ntsuam genetic. Tus txheej txheem yog tsis nyuab, tab sis qhov ntev ntawm lub sij hawm ntawm lub daim ntawv ntsuam xyuas. Tab sis cov kev tshwm sim ntawm no tsom xam yog ntau yog thiab revealing.

Muaj ntau niaj hnub diagnostic chaw zov me nyuam ua kev tshuaj ntsuam genetic tsom xam, tus nqi ntawm uas yog mus siv cuag mus txhua leej txhua tus rau hauv nruab nrab tus neeg mob. Nws tag nrho cov nyob rau hauv lub hom phiaj: tus nqi sib txawv los ntawm 300 rubles rau kaum ntawm txhiab. Yog li ntawd, muaj yog tsis muaj yog vim li cas tsis kam mus ua xws li ib tug kev tshawb tuav, tshwj xeeb tshaj yog yog hais tias nws muaj peev xwm cawm lub neej ntawm koj thiab koj tus me nyuam.