Maple phoov zis kab mob: ib tug tsawg tus kab mob uas ua rau yus mus rau mob hnyav neurological mob

Kab Mob maple phoov - yog ib tug kev tshuaj ntsuam genetic teeb meem uas yog txuam nrog metabolic mob ntawm cov amino acids xws li leucine, isoleucine thiab valine. Lawv concentration nyob rau hauv lub kua ntawm tus tib neeg lub cev nce, ua rau lom, ketoacidosis, convulsions thiab txawm coma.

zaj dabneeg

Rau cov thawj lub sij hawm nyob rau hauv cov kev kho mob cov ntaub ntawv maple phoov kab mob rau cov neeg laus nws tau piav nyob rau hauv 1954 los ntawm ib tug kws kho mob Menkes. Nws tau txais nws lub npe vim hais tias ntawm lub peculiar tsis hnov tsw ntawm zis nyob rau hauv cov neeg mob. Soj ntsuam ntsia zoo li nws burnt qab zib los yog ntoo phoov. Lwm, ntau scientific lub npe - ib tug kab mob ntawm branched acids.

Nws tshwm sim hais txog ib zaug txhua txhua ib puas thiab tsib caug txhiab cov me nyuam mos, vim hais tias cov hom ntawm qub txeeg qub teg ntawm no noob - autosomal recessive. Nyaij kab mob yooj yim thiab feem ntau tau nyob rau hauv cov neeg tuag nyob rau hauv thaum yau.

etiology

Rau txoj kev loj hlob ntawm tus kab mob ob leeg niam txiv yuav tsum muaj ntawm lub puas noob rau kev ua hauj lwm dehydrogenase alpha keto acids ntawm branched-saw. Nyob rau hauv cov xwm, qhov no enzyme yog nyob rau hauv protein-nplua nuj zaub mov xws li cov qe, mis nyuj, cheese, nqaij, nqaij qaib thiab lwm tus neeg. Ib tug me nyuam mos muaj organic atsidemiya, uas yog tsis tshua muaj txaus ntshai rau lub paj hlwb.

Maple phoov zis kab mob yog xav paub ntau ntau nyob rau hauv cov neeg Yudais, Amish, Mennonites. Qhov no yog vim lub fact tias lawv nyob rau hauv ib lub kaw kev pab pawg neeg, thiab ua txij ua nkawm uas yuav ua rau tshwm sim ntawm heev distantly yam, uas txhais tau hais tias muaj tseeb ntawm lub xub ntiag ntawm cov niam txiv ntawm cov mutated noob lub luag hauj lwm rau cov kev pauv ntawm cov amino acids nce ho.

cov tsos mob

Los ntawm lub lim tiam thib ob tom qab yug tus me nyuam yuav nti ntes ib tug kab mob maple phoov. Cov tsos mob no tsis yog-tshuaj tus me nyuam tus cwj pwm coj: nws yog lossi quaj ntsiag to, tsis noj mov, thiab feem ntau ntuav profusely, ntuav tej zaum yuav txawm tshwm sim. Nrog rau kev vam meej ntawm intoxication tshwm convulsions, nqaij laus tsub kom. Qhov no yog manifested nyob rau hauv tus me nyuam lub cev yog rub, raws li nws, "ntiv taw txoj kab", nrog hla ob txhais ceg nyob rau qij taws. Kom txog rau thaum txoj kev loj hlob ntawm opisthotonos.

Yog hais tias cov niam txiv tseem yuav las mees tus kab mob no thiab tsis txhob hu ib tug kws kho mob, cov theem tom ntej ntawm tus kab mob no - ib tug ua txhaum ntawm kev ua pa thiab nco ntsoov. Cov me nyuam ua sluggish, tsis muaj teg num, lub caij nplooj zeeg mus rau hauv ib tug stupor thiab ces coma. Neurological mob, txawm nrog ib tug cov paaj sij hawm nyob twj ywm rau lub neej. Qhov nqi no yuav uas tsis raws sij hawm thiaj paub hais tias tus kab mob maple phoov. Cov neeg mob cov duab disappointing, thiab hais tias lub feem ntau tu siab, feem ntau ntawm lawv cov me nyuam xwm.

Kuaj raws li tus tsom xam ntawm lub xub ntiag nyob rau hauv cov zis uas tsis yog-fermented amino acids, raws li zoo raws li nyob rau hauv lub soj ntsuam ces.

kev faib

Nyob ntawm seb cov kev siv ntawm cov tsos mob thiab degree ntawm inertness dehydrogenase yog ob peb ntaub ntawv ntawm tus kab mob:

1. Classical. Tsis ntev tom qab yug me nyuam ntawm thaj noj qab nyob zoo tus me nyuam, yog ib tug ob peb hnub, cov tsos mob pib tshwm. Thawj yog tus tsis muaj qab los noj mov thiab tsis ntawm lub mis, ces poob phaus, lub sij hawm ntawm apnea. Ces ib clonuses thiab ces clonic-tonic convulsions. Nws xaus nrog coma. Enzyme kev ua si - tsawg tshaj li ob feem pua.
2. Periodic. Tus kab mob tsis manifest nws tus kheej mus txog rau lub hlis, thiab txawm mus txog ob lub xyoo ntawm lub neej. Lub txhais mechanism yog kis kab mob los yog kab mob, txhaj tshuaj tiv thaiv los yog ib tug ntau nce nyob rau hauv tus nqi ntawm cov protein nyob rau hauv kev noj haus. Cov tsos mob tsim incrementally. Enzyme kev ua si - txog li nees nkaum feem pua.
3. Tiaminzavisimaya. Nyob rau hauv nws cov kev soj ntsuam ces zoo ib yam li yav dhau los daim ntawv. Qhov tseem ceeb txawv yog hais tias siv nyob rau hauv cov kev kho mob ntawm vitamin B1, uas ho thiaj li concentration ntawm amino acids nyob rau hauv cov zis thiab ntshav.

kev kho mob

Txij li thaum ib tug neeg tau mus nyob hauv lub tsev kho mob nyob rau hauv ib lub xeev ntawm kev mob loj lom, ces pib los kho maple phoov zis kab mob no yog tsim nyog los detoxification. Rau lub hom phiaj no, plasmapheresis, peritoneal kev lim ntshav, ntshav ntawm cov ntshav Cheebtsam, raws li zoo raws li yuam diuresis thiab hemosorption.

Tom qab stabilization ntawm tus neeg mob pib kho metabolic mob. Ua ntej ntawm tag nrho nws yog ib tug noj cov zaub mov nrog ib tug txo cov protein ntau cov ntsiab lus, tej zaum pom zoo kom avoidance ntawm kev pub niam mis. Nruj ua kevcai nco txog txoj cai rau cov zaub mov yuav pab kom tsis txhob muaj ntxiv kev puas tsuaj rau lub paj hlwb.

Niaj hnub nimno technology tau tso cai yuav luag kho ib tug kab mob maple phoov. Science qhia thiab siv nyob rau hauv kev xyaum cov tshuaj uas hloov qhov tseem ceeb cov amino acids. Lawv yuav muaj lub theem ntawm metabolism hauv lub cev ntau, tsis txhob lom txawm nrog ib tug ib txwm noj cov zaub mov.

Nyob rau hauv kev ua raws cai nrog rau cov tswv yim pom zoo, thiab raws sij hawm kev kho mob rau lub tsev kho mob yog ib tug neeg muaj peev xwm nyob tau ib lub tag nrho lub neej. Tu siab, neurological mob nyob rau hauv cov me nyuam yog tsim sai heev, thiab cov niam txiv tsis muaj lub sij hawm yuav tsim nyog kev txiav txim.