Fanconi lub Syndrome: Cov tsos mob, kuaj thiab kho mob

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi yog ib tug loj heev congenital kab mob yus muaj los ntawm ib tug ntau yam ntawm metabolic mob. Lawv raug kev txom nyem feem ntau cov me nyuam ntawm cov thawj xyoo ntawm lub neej. Feem ntau tshwm sim nyob rau hauv ua ke nrog nrog rau lwm cov roj ntsha txawv txav, tab sis yuav manifest raws li ib tug standalone syndrome.

Ib tug nyuag cov keeb kwm

Tus kab mob twb tshwm sim thiab kawm nyob rau hauv 1931 los ntawm Dr. Fanconi ntawm Switzerland. Coj ib tug me nyuam nrog rickets, luv luv stature, thiab cov kev hloov nyob rau hauv urinalysis, nws xaus lus hais tias qhov no ua ke nrog cov nta yuav tsum raug xam tias yog raws li ib tug nyias muaj nyias ib pathology. Ob xyoos tom qab, de Tony qhia cov kev hloov ntxiv rau cov uas twb muaj lawm hauj lwm hypophosphatemia, thiab tom qab ib tug thaum Debra nrhiav tau nyob rau hauv cov neeg mob no acidaminuria.

Nyob rau hauv Lavxias teb sab ntaub ntawv, tus mob no yog hu ua cov nqe lus "ib tug hereditary syndrome De Toni - Debreu - Fanconi 'thiab' glyukoaminofosfatdiabet". Txawv teb chaws, nws yog feem ntau hu ua lub raum Fanconi syndrome.

Cov ua rau Fanconi syndrome

Thaum lub caij, nws twb tsis tau txog rau thaum xaus mus nrhiav seb yog dab tsi yog lub hauv paus ntawm no loj heev kab mob. Fanconi syndrome yog presumed yuav ib tug kev tshuaj ntsuam genetic tus kab mob. Kws txawj ntseeg tau hais tias txoj kev loj hlob ntawm tus kab mob no yog vim muaj ib tug taw tes hloov, uas ua rau yus malfunction ntawm ob lub raum. Heev heev cov kev tshawb fawb tau paub tseeb hais tias hais tias lub cev yog ib tug ua txhaum ntawm cellular metabolism. Nws yog tau hais tias nyob rau hauv qhov tseeb muab kev koom tes adenosine triphosphate (ATP) - ib tug compound uas plays ib qho tseem ceeb luag hauj lwm nyob rau hauv lub zog metabolism. Raws li ib tug tshwm sim ntawm tsis yog lag luam los ntawm cov enzymes poob qabzib, amino acids, phosphates, thiab lwm yam tsis muaj tsawg pab tshuaj. Nyob rau hauv xws li ib tug hnyav ib puag ncig raum tubules tsis tau txais cov kev zog rau lawv lub lag luam. Pab tshuaj muaj tso tawm ua ke nrog cov zis, tawg metabolism tsim rahitopodobnyh hloov nyob rau hauv cov pob txha cov ntaub so ntswg.

Fanconi syndrome nyob rau hauv cov me nyuam ntau npaum li cas ntau tshaj nyob rau hauv cov neeg laus. Raws li statistics, tus kab mob tshwm sim yog 1: 350 000 nyob yug. Txom nyem los ntawm cov tub thiab cov ntxhais nyob rau hauv sib npaug zos proportions.

Tej yam tshwm sim ntawm Fanconi syndrome

Tus kab mob muaj peev xwm tsim nyob rau txhua lub hnub nyoog, tab sis feem ntau nws yog pom nyob rau hauv cov me nyuam mos. Glycosuria, generalized giperaminoatsiduriya thiab giperfosfaturiya - qhov no triad ntawm cov tsos mob yus Fanconi syndrome. Tsim cov tsos mob thaum ntxov txaus. Ua ntej ntawm tag nrho cov, cov niam txiv pom tias lawv tus me nyuam pib mus tso zis ntau zaus, thiab nws yog lossi nqhis dej. Cov me nyuam, ntawm chav kawm, muaj peev xwm tsis hais tias nws nyob rau hauv cov lus, tab sis los ntawm lawv cov capricious tus cwj pwm thiab ruaj khov rau lub mis los sis lub raj mis nws yuav khees tias tus me nyuam uas ib yam dab tsi yog tsis ncaj ncees lawm.

Nyob rau hauv lub neej yav tom ntej, cov niam txiv coj tau ib tug ntau ntawm teeb meem heev causeless ntuav, ntev cem quav thiab paranormal ua npaws. Feem ntau, nyob rau ntawm no theem, tus me nyuam thaum kawg tau pom ib tug kws kho mob. Ib tug tej hoomaum yuav xav tias tus mob khaub thuas yog ib tug ua ke ntawm cov tsos mob tsis zoo li. Nyob rau hauv rooj plaub no tus kws kho mob yuav tsum tau literate, nws yog lub sij hawm yuav tsum tau paub txog Fanconi syndrome.

Cov tsos mob meanwhile tsis ploj. Lawv ntxiv hnov lag nyob rau hauv lub cev thiab kev puas hlwb txoj kev loj hlob, muaj pronounced curvature ntawm loj cov pob txha. Feem ntau cov kev hloov muaj kev cuam tshuam tsuas yog tus qis nqua, uas ua rau deformation ntawm varus los yog valgus hom. Nyob rau hauv thawj cov ntaub ntawv, tus me nyuam lub ob txhais ceg yog cov log, nyob rau hauv lub thib ob - nyob rau hauv daim ntawv ntawm cov tsab ntawv "X". Thiab nws thiab lwm yam kev xaiv, ntawm chav kawm, paaj rau qhov ntxiv lub neej ntawm tus me nyuam.

Fanconi syndrome nyob rau hauv cov me nyuam feem ntau muaj xws li kab mob hauv (ntxov ntxov kev puas tsuaj ntawm cov pob txha ntaub so ntswg), raws li zoo raws li tseem ceeb txoj kev loj hlob ruamqauj. Tsis cais pob txha lov ntawm ntev tubular cov pob txha thiab tuag tes tuag taw. Txawm hais tias kom txog rau thaum tam sim no rau cov niam txiv tsis txhawj xeeb txog lub xeev ntawm tus me nyuam, ces nyob rau ntawm no theem, lawv tsis raws nraim muab txawj kho mob.

Fanconi syndrome rau cov neeg laus yog tsis tshua muaj. Qhov no yog hais tias qhov no yog ib tug kab mob loj lawm ua rau txoj kev loj hlob ntawm lub raum tsis ua hauj lwm. Nyob rau hauv xws li ib tug teeb meem no nws yog tsis yooj yim sua kom muab tej lus forecast thiab xyuas kom meej ib tug ntau dua lub neej expectancy. Cov ntaub ntawv qhia txog tus neeg mob thaum nyob rau hauv lub hnub nyoog ntawm 7-8 xyoo Fanconi syndrome coj lawv txoj haujlwm, ib tug hnov li txoj kev txhim kho nyob rau hauv tus me nyuam tus mob thiab txawm kho tau. Tu siab, xws variations nyob rau hauv tam sim no xyaum tsis tshua muaj txaus yuav tsum tau ua tej yam loj cov lus xaus.

Mob ntawm Fanconi syndrome

Dhau li anamnesis thiab ib txhij txhua kev soj ntsuam ntawm tus kws kho mob yuav tsum tau xaiv ib co kev tshawb fawb, uas kom paub meej tias tus kab mob no. Fanconi syndrome inevitably ua rau muaj kev cuam tshuam ntawm lub raum, thiab yog li yuav tsum muaj ib tug tsis tu ncua urinalysis. Ntawm cov hoob kawm, qhov no yog tsis txaus los mus taw qhia tag nrho ntawm cov yam ntxwv ntawm tus kab mob. Nws yog tsim nyog los saib tsis tau tsuas yog lub ntsiab lus ntawm cov protein nyob rau hauv cov zis thiab ntshav dawb, tab sis kuj sim mus ntes lysozyme, immunoglobulins thiab lwm yam. Qhov tsom xam kuj qhia ib tug theem siab cov ntsiab tas qab zib (glucosuria), phosphates (phosphaturia) yuav pom mus rau ib tug tseem ceeb tsis tseem ceeb tshuaj rau lub cev. Xws li ib tug xeem yuav tsum tau raws li ib tug pw los yog nyob rau hauv lub tsev kho mob.

kuj tsis pom nrias tej kev hloov mus rau kev kuaj ntshav. Thaum biochemical tsom qhia tseem ceeb yuav txo tau nyob rau hauv yuav luag tag nrho cov ib txoj lw ntsiab (tshwj xeeb tshaj yog poov hlau thiab phosphorus). Tsim pronounced metabolic acidosis, cov teeb liab ntsais nrog rau tej lag luam ntawm tag nrho cov kab mob.

skeletal radiography qhia txha (pob txha puas tsuaj), thiab lub deformation ntawm lub nqua. Nyob rau hauv feem ntau qhov cai lag lub pace ntawm kev loj hlob ntawm cov pob txha thiab lawv lom uas muaj hnub nyoog sib xws. Yog hais tias tsim nyog, tus kws kho mob yuav muab tshuaj rau ultrasound ntawm ob lub raum thiab lwm yam hauv nruab nrog cev, raws li zoo raws li kev soj ntsuam los ntawm lwm yam kev mob.

differential mob

Muaj mob thaum ib co lwm yam kab mob masquerading li Fanconi syndrome. Ua ntej tus kws kho mob seb puas tsimnyog tau ib tug yooj yim ua hauj lwm kom paub seb ua li cas rau cov me neeg mob ua tau. Glyukoaminofosfatdiabet puav tsis meej pem nrog mob pyelonephritis thiab lwm yam raum kab mob. Cov kev hloov nyob rau hauv urinalysis, raws li zoo raws li tus yam ntxwv ntawm kev puas tsuaj ntawm cov pob txha cov ntaub so ntswg yuav pab tau tus thajmaum menyuam mus muab qhov tseeb kuaj mob.

Fanconi lub Syndrome kho mob

Nws yog ib nqi xav tias yuav lub fact tias tus kab mob no yog mob. Nws yog ib qhov nyuaj kiag li tau tshem ntawm tsis kaj siab tsos mob uas yuav tsuas yuav rau tej lub sij hawm los txo cov tsos mob ntawm tus kab mob. Dab tsi ib tug niaj hnub cov tshuaj raws li ib qho kev pab rau cov me nyuam mob?

Nyob rau hauv thawj qhov chaw muaj kev noj haus. Cov neeg mob uas tau pom zoo kom tsis txhob siv ntsev, raws li zoo raws li tag nrho cov mob thiab smoked zaub mov. Cov khoom noj ntxiv mis nyuj thiab ntau yam txiv hmab txiv ntoo qab zib juices. Tsis txhob hnov qab txog lub khoom noj uas nplua nuj nyob rau hauv poov tshuaj (prunes, qhuav apricots thiab raisins). Nyob rau hauv lub rooj plaub uas lub micronutrient tsis mus txog qhov tseem ceeb heev nyob ntev, cov kws kho mob muab kev txais tos tshwj xeeb vitamin complexes.

Tawm tsam tom qab ntawm noj cov zaub mov muab siab koob tshuaj vitamin D. neeg mob tus mob yog tas li saib xyuas - nws muaj los ntawm lub sij hawm rau lub sij hawm muab cov ntshav thiab zis kev ntsuam xyuas. Qhov no yog tsim nyog nyob rau hauv thiaj li yuav raws sij hawm ntes pib hypervitaminosis thiab txo lub koob tshuaj vitamin D. Kev Kho Mob ntev, ntau kev kawm, nrog so. Nyob rau hauv Feem ntau, qhov no txoj kev kho yuav pab tau rov qab kho cov disturbed metabolism thiab tiv thaiv kom txhob loj heev teeb meem.

Yog hais tias tus kab mob tau ploj mus tam sim ntawd, tus neeg mob ntog mus rau hauv lub ob txhais tes ntawm cov neeg phais. Cov orthopedic yuav tau ua kom ncaj tus pob txha deformity thiab ho txhim kho lub neej ntawm cov me nyuam. Tej hauj lwm tua xwb nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm pheej thiab ntev-lub sij hawm txoj kev zam txim: tsis muaj tsawg tshaj li ib thiab ib nrab xyoo.

outlook

Tu siab, lub raug rau cov neeg mob no unfavorable. Nyob rau hauv feem ntau tus neeg mob, tus kab mob loj zuj zus maj mam, nws thiaj li ua rau lub raum tsis ua hauj lwm. Deformation ntawm cov pob txha inevitably ua rau xiam oob qhab thiab ib tug deterioration ntawm lub zuag qhia tag nrho lub neej zoo.

Yuav kom koj tsis txhob tus kab mob no? Undoubtedly, lo lus nug no excites txhua leej txhua tus uas ntsib ib tug Fanconi syndrome. Cov niam txiv ua kom to taub li cas lawv ua li ntawd tsis ncaj ncees lawm thiab qhov twg tsis ua kom tus me nyuam. Nws yog Attendance tseem ceeb kom paub seb qhov teeb meem no tsim ib tug rov nrog rau lwm cov me nyuam. Tu siab, kev tiv thaiv yog tsis tam sim no tsim. Khub niam txiv npaj tau lwm tus me nyuam, nws yog tsim nyog los tham ib tug geneticist rau cov lus qhia ntxiv hais txog lawv cov kev txhawj xeeb.

Wissler lub syndrome - Fanconi (tsis haum subsepsis)

Nws tau piav tus kab mob no xwb nyob rau hauv cov me nyuam los ntawm 4 mus rau 12 xyoo. Yog vim li cas rau qhov no loj kab mob no yog tseem tsis tau paub. Peb yuav xav tias hais tias qhov no syndrome yog ib tug raug kab mob autoimmune, ib tug hauv daim ntawv ntawm rheumatoid mob caj dab. Yuav pib acutely, nrog kub sawv, uas muaj peev xwm tuav lub lis piam nyob rau hauv daim duab 39 degrees. Nyob rau hauv txhua tus neeg mob, muaj ib tug polymorphic pob liab liab rau lub ceg ntoo thiab tej zaum rau ntawm lub ntsej muag, hauv siab los yog plab mog. Rov qab feem ntau tshwm sim uas tsis muaj teeb meem loj teeb meem. Tiam sis nyob rau ib co hluas cov neeg mob nws thiaj li tsim yam mob loj heev ob leeg puas ua rau xiam oob qhab.