Txha caj amyotrophy: etiology, cov tsos mob thiab tus mob

Tus thawj lub sij hawm txha caj amyotrophy piav nyob rau hauv lub xyoo pua puv 19 (nyob rau hauv 1891 - Verdniga thiab nyob rau hauv 1893 - Hoffmann). Heev tsawg tus kab mob, uas tshwm sim ib tug neeg los ntawm 100 txhiab. Tus kab mob cuam tshuam rau kev tshuaj ntsuam genetic kev mob nkeeg thiab yog yus muaj los ntawm qhov txhab ntawm cov nqaij cov ntaub so ntswg. Cov dab yog hais txog sib dab nyob rau hauv neurons ntawm lub anterior tshuab raj ntawm cov leeg nrob qaum thiab lub cev muaj zog nuclei ntawm lub hlwb qia. Feem ntau, thawj cov cim qhia ntawm tus kab mob tshwm sim nyob rau hauv kiag los yog thaum yau. Cov tsos mob nyob ntawm seb hom ntawm tus kab mob thiab tej zaum yuav tshwm sim raws li hypotension, gipofleksii, ib co kab kawg, ua tsis taus pa thiab nqos; nyob rau hauv loj heev zaum, qhov no pathology muaj ib tug neeg tuag taus tshwm sim. Nyob rau hauv thiaj li yuav ua ib tug mob, koj yuav tsum yauv mus ua kev tshuaj ntsuam genetic testing.

Txha caj amyotrophy: Cov tsos mob

Cov soj ntsuam daim duab yuav nyob ntawm seb hom ntawm tus kab mob. Histology ntawm nqaij ntse neurogenic (tshwm sim los vim kev puas tsuaj ntawm cov hlab hlwb thiab cov nqaij mos) amyotrophy - cov neeg zej zog ntawm noj qab nyob zoo thiab mob mob hlwb. Tej zaum lub ntsiab feature ntawm tus kab mob loj zuj zus tuaj tsis muaj zog thiab Atrophy ntawm cov nqaij fibers. Feem ntau raug rau proximal extremities. Nrog rau txoj kev loj hlob ntawm tus kab mob nyob rau hauv tus txheej txheem ntawm maj muab kev koom tes thiab lwm yam nqaij pawg. Feem ntau cov neeg mob yuav tsum tau pom laim leeg. Yam ntxwv tej yam tshwm sim ntawm pathology yog kyphoscoliosis, nqaij contraction thiab ua tsis taus pa mob, nws yog txuam nrog kev puas tsuaj rau lub intercostal leeg. Nyob rau radiographs feem ntau qhia thinning ntawm ntev pob txha (humerus, femur, etc.).

Werdnig-Hoffmann thawj hom yog manifested nyob rau ntawm ib thaum ntxov muaj hnub nyoog mus rau lub hlis. Thaum lub sij hawm lub sij hawm no, tus me nyuam yog sau npe npag hypotonia, hyporeflexia, thiab fasciculations lus. Ib tug yam ntxwv feature ntawm no hom ntawm cov kab mob yog teeb meem nyob rau hauv nqos (dysphagia), ib co kab, raws li zoo raws li kev ua pa. Asphyxia nyob rau hauv 95% ntawm cov neeg ua kom muaj txoj kev tuag rau cov me nyuam nyob rau hauv lub hnub nyoog ntawm ib xyoos. Los ntawm plaub lub xyoos 100% tuag taus.

Txha caj amyotrophy thib ob hom yog muaj nyob rau hauv lub 3-15 lub hlis ntawm hnub nyoog. Yog hais tias tus me nyuam txoj kev tshawb no sib sib zog nqus txog leeg reflexes yog tsis tuaj kawm ntawv, tau dysphagia. Feem ntau cov me nyuam yuav tsis nkag thiab taug kev, tsawg tshaj li 25 feem pua yuav raug zaum. Feem ntau, tus kab mob no xaus nyob rau hauv txoj kev tuag.

Txha caj amyotrophy peb hom, los yog kab mob, Kugelberg-Welander kab mob, raws li ib tug txoj cai, sau npe nyob rau hauv lub hnub nyoog ntawm 15 lub hlis rau 19 xyoo. Lub tsev kho mob, raws li nyob rau hauv hom kuv, tab sis tus kab mob no loj zuj zus maj mam, nrog lub neej ntev expectancy. Tsis muaj zog thiab poob phaus pib nrog quadriceps femoral nqaij thiab flexor, lub sij hawm lub feem ntau cov lus hais cov tsos mob tshwm sim thiab nyob rau hauv ob txhais ceg. Ib me ntsis tom qab, tus ob txhais tes yog cuam tshuam.

Txha caj amyotrophy plaub hom yuav pub, tus kab mob manifests nws tus kheej nyob rau hauv cov neeg laus uas voraste los ntawm 30 mus rau 60 xyoo. Nws yus tsis muaj zog, poob phaus nqaij. Daim ntawv no yog heev nyuaj differentsiirovat los ntawm amyotrophic sab sclerosis.

Txha caj amyotrophy Werdnig-Hoffmann thiaj paub hais tias siv EMG (paj conduction tshaj tawm yog txiav txim, yog nqa tawm ib txoj kev tshawb no ntawm cov leeg, uas yog innervated los ntawm cranial qab haus huv). Yuav kom paub meej tias cov mob nws yog tsim nyog los ua kev cai tshuaj ntsuam genetic testing, uas qhia txog cov etiology ntawm change nyob rau hauv 95% ntawm cov neeg. Ntxiv diagnostic txoj kev muaj xws li nqaij biopsies, txoj kev tshawb ntawm cov kev ua ntawm enzymes (aldolase, creatine kinase).

Cov kev kho mob rau tus kab mob no tsis muaj nyob. Nyob rau hauv thiaj li yuav tiv thaiv tau cov kev loj hlob ntawm contractures thiab yog qhov khoov pob tshuaj physiotherapy thiab corset. Tshwj xeeb orthopedic pab kiag li lawm cia tus neeg mob noj, sau ntawv los yog ua hauj lwm rau lub computer.