Screening - dab tsi yog qhov no?

Txhua ob peb tus npau suav ntawm yuav ua li cas rau tsim ib tug muaj zog thiab noj qab nyob zoo tus me nyuam. Tab sis, hmoov tsis, tsis muaj ib tug muaj kev ruaj ntseg los ntawm lub fact tias cov kev loj hlob ntawm tus me nyuam tej zaum yuav siv sij hawm qhov chaw muaj teeb meem vim kev tshuaj ntsuam genetic anomalies.

Thaum lub sij hawm cev xeeb tub, lub expectant niam ob txhais tes tshaj ntsuam, sau ib tug xov tooj ntawm txawv cov kev tshawb fawb, raws li zoo raws li saib xyuas me nyuam hauv plab kev loj hlob thiab kev npaj rau kev yug menyuam. Tab sis, txawm tag nrho cov no, lub teb chaws yog lossi yug me nyuam nrog Down syndrome. Nws yog tej yam ntuj tso tau hais tias txhua txhua rooj plaub - zoo kawg roob thiab ib tug tag nrho surprise rau cov niam txiv.

Qhov no yog vim lub fact tias cov pa tshawb fawb nrog kev pab los ntawm ultrasound yuav tsis txiav txim no syndrome thiab lwm yam chromosomal txawv txav. Piv txwv li, nrog rau cov kev pab los ntawm ultrasound yuav kwv yees xwb lwm cov ntaub ntawv los txheeb xyuas cov me nyuam thiab tej menyuam yug los tsis nyob rau hauv txoj kev loj hlob. Tab sis tam sim no feem ntau ntawm cov me nyuam yug los nrog Down syndrome thiab Edwards, muaj tsis muaj lwm anomalies. Up kom paub tseeb hais tias cov me nyuam hauv plab muaj ib tug chromosomal abnormality yog ua tau, tab sis tsuas yog tom qab siv ib tug ua ke genetic kuaj - ib tug txheej ntawm kev ua ub no thiab kev tshawb fawb. Lawv ua ua ntej tus me nyuam.

Screening - yog dab tsi?

Lo lus txhais tau tias "soj ntsuam kuaj", yog koj txhais nws los ntawm lus Askiv. Ultrasound kuaj yog nqa tawm yuav luag tag nrho cov expectant niam, txawm yog hais tias tus cev xeeb tub yog lig li qub. Ua nrog 11-13 lub lis piam uas cev xeeb tub.

Ua ke genetic kuaj - ib tug series ntawm cov txheej xwm, uas muab qhov chaw ua ntej tus me nyuam thiab yog aimed ntawm diagnosing genetic txawv txav. Nws muaj xws li ultrasound thiab biochemical kev soj ntsuam kuaj thiab ib tug neeg uas muaj feem yuav muab xam mus rau tim ib tug me nyuam nrog ib tug chromosomal abnormality.

Nws yog ib qho tseem ceeb yuav tau nco ntsoov hais tias cov kev tshwm sim ntawm xws li ib tug kev tshawb no yuav tsis muab suav hais tias ib lub hauv paus rau kev kuaj pom. Tom qab cov kev ntsuam xyuas - nws yog cia li ib lub sij hawm mus nrhiav kom tau cov neeg kawm ntawv ntawm kev pheej hmoo ntawm chromosomal kab mob. Yog hais tias nws yog high, expectant niam tshuaj tus cytogenetic kev tshawb fawb.

Yuav ua li cas yog cov kev ntsuam xyuas ntawm cev xeeb tub cov poj niam? Cia peb xav txog

Tus thawj theem ntawm "kev soj ntsuam kuaj" cov txheej txheem - yog ib tug ultrasound xeem ntawm lub fetus. Thaum lub sij hawm nws kwv yees txuam qhov luaj li cas ntawm tus me nyuam gestational hnub nyoog, kev mob ntawm lub embryo, ib co expressed tsis xws luag nyob rau hauv txoj kev loj hlob, thiab hais txog. Hais tias yog dab tsi yuav pom externally. Tab sis nws yog tsim nyog sau cia hais tias txawm yog hais tias tus pom pathology yog tsis pom, nws tsis txhais hais tias lawv yog cov tsis.

Piv txwv li, nyob rau hauv cov me nyuam txom nyem los ntawm tus Down syndrome, tsuas ib nrab ntawm cov neeg mob yuav tsum tau pom nrig txog kev pom kev txawv txav.

Ib tug ntau yog tshwm sim ntawm lub xub ntiag ntawm chromosomal kab mob yuav tsum tau tsuas yog tom qab lub thib ob pass theem kuaj - Biochemistry. Nws examines neej yav tom ntej leej niam cov ntshav rau lub xub ntiag ntawm ib lub tshuaj uas yog tso tawm los ntawm lub tsho me nyuam. Tsis tas li ntawd soj ntsuam ntsuas piv thiab cov ntshav ntau ntawm cov protein thiab tej marker tshuaj.

Qhov thib peb theem - muab xam rau ntawm txoj kev pheej hmoo ntawm chromosomal txawv txav siv tshwj xeeb computer programs. Nyob rau hauv tas li ntawd mus rau saum toj tau yog tseem siv ntsuas xws li hnub nyoog thiab niam hnyav, gestational hnub nyoog, muaj cov phem tsis tau, caj kab mob thiab txawm tias haiv neeg twg. Tom qab lub computer dab tus tau txais ntaub ntawv, tus kws kho mob yuav ua rau ib tug xaus txog siab npaum li cas txoj kev pheej hmoo ntawm muaj ib tug me nyuam nrog ib tug kev tshuaj ntsuam genetic tus kab mob.

Yog hais tias nws yog cov uas tsis muaj, tus neeg mob twg thiaj li raug tshem ntawm qhov yuav tsum tau mus re-siv sij hawm twg tshawb fawb qab nws ua li ib txwm soj. Thaum cov theem ntawm qhov nruab nrab, nyob rau hauv lub thib ob peb lub hlis ntawm kev coj cwj pwm lwm mus soj ntsuam. Thaum txoj kev pheej hmoo yog high, xaiv ib qho kev pab ntawm pab thaum mob. Nws muaj txog li 100% yuav ntes tus xub ntiag ntawm tej chromosomal txawv txav.