Phenylketonuria - dab tsi nws yog thiab yuav ua li cas nyob nrog nws

Tus kab mob no yog txuam nrog impaired metabolism ntawm amino acids. Nyob rau hauv kev, phenylalanine. Raws li ib tug tshwm sim ntawm kev ntshawv siab hloov dua siab tshiab tshua ntawm no amino acid mus rau lwm lub (tyrosine) rau cov kev kawm enzyme deficiency nws thiab nws cov tshuaj lom cov khoom (phenyl ketone) ntxiv nyob rau hauv lub cev. Lawv muaj ib tug tsis zoo ua hauj lwm, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv lub paj hlwb. Cia txhais los ntawm Latin - "muaj cov phenyl ketone nyob rau hauv cov zis" - uas yog dab tsi lub sij hawm "phenylketonuria". Yuav ua li cas yog no metabolic teeb meem, nws yog tam sim no kom meej, thiab qhov ua rau ntawm qhov teeb meem lus dag nyob rau hauv lub caj anomaly. Nws yog kis tau nyob rau hauv ib tug autosomal recessive yam.

Yuav ua li cas puas muaj tus pathology

Yog hais tias tus neeg muaj ib tug kho raws nyob rau hauv lub noob lub luag hauj lwm rau synthesis ntawm yam enzyme, muaj yog phenylketonuria. Yuav ua li cas li no txhais li cas, peb tau to taub. Thaum muab qhov no mob? Tus kab mob thaj tsis manifest nws tus kheej tam sim ntawd tom qab yug tus me nyuam, cov me nyuam mas yuav tsum tau heev li qub, yug nyob lub sij hawm thiab ib txwm loj hlob. Txawm li cas los, tom qab ntawd (nyob rau hauv 2-6 lub hlis) tsos mob tshwm sim:

• lub backlog ntawm lub cev thiab kev puas hlwb txoj kev loj hlob;
• tawm hws tam nrog lub xub ntiag ntawm ib hom "nas" tsis hnov tsw ntawm tus me nyuam;
• irritability, tearfulness;
• nkees nkees los yog nkees;
• convulsions
• Nws tej zaum yuav ntuav.

Tsis tas li ntawd, cov tsos ntawm daim tawv nqaij qhov chaw mob (dermatitis, eczema) yog qhia phenylketonuria. Yuav ua li cas yog nws thiab yuav ua li cas nws zoo li ib tug neeg mob, nws yog ib qhov tseeb, tab sis cov tsos mob no yog tsis yog hais - muaj ntau cov kab mob tej zaum yuav muaj xws li cov tsos mob.

Yuav ua li cas kom paub tias tus kab mob no

Yog hais tias tus kws kho mob xav tias tus kab mob no raws li kev soj ntsuam tej yam tshwm sim, nws yuav muab ib qhov nqi ntawm phenylalanine nyob rau hauv cov ntshav.

Tsis tas li ntawd nyob rau hauv lub chaw kho mob ntxeev siab zis, phenylketonuria yuav li tau kuaj nrog 10-12 hnub ntawm lub hnub nyoog. Tam sim no cov tsev kho mob rau 3-4 hnub los ntawm cov me nyuam yug ntawm koj tus me nyuam siv tej kev soj ntsuam kuaj ntsuam xyuas kom paub tias txawv metabolic mob. Qhov kev kuaj ntawd rau qhov no pathology yog ib tug ntawm lawv. Tus kab mob yog feem ntau paub hais tias phenylketonuria, ib tug me nyuam nyob rau hauv 8,000 yog yug los es muaj qhov teeb meem no. Qhov txoj kev mob thiab kev tshuaj ntsuam genetic kab mob: nrhiav kom tau ntawm change nyob rau hauv lub sib nug xov noob.

Yuav ua li cas mus kho tau ib tug neeg mob

Peb to taub hais tias ib tug kev tshuaj ntsuam genetic kab mob txog kab mob xws li phenylketonuria. Ua li cas nws txhais li cas? Muaj ob txoj kev ntawm txoj kev kho cov neeg uas muaj lub pub deficiency ntawm lub enzyme: coj yav dhau los mus rau hauv lub cev l cais los ntawm cov khoom noj rau cov khoom uas uas rau plab zom mov, assimilation, intermediate metabolism yuav tsum tau no enzyme. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm tus kab mob no siv qhov tseeb version. Cov neeg mob nruj me ntsis txwv kom tsawg ntawm cov phenylalanine los ntawm khoom noj khoom haus. Qhov no yuav tsum tau ua raws li thaum ntxov li sai tau los mus tiv thaiv irreversible hlwb intoxication. Rau cov khoom noj siv tshwj xeeb protein sib tov tsis muaj phenylalanine, pab kom txawm peem rau tus tsis muaj proteins.

Tsim thiab cov hau kev ntawm kev kho mob nyob rau hauv ib tug txawv txoj kev - cov kev taw qhia ntawm kev hloov zaub enzyme. Tsis tas li ntawd mus soj ntsuam niaj hnub tshuaj ntsuam genetic txoj kev kho txoj kev: qhia cov noob tswj zus tau tej cov uas ploj lawm enzyme.