Fabry kab mob: mob, kev kho mob, cov duab

Tus kab mob yog tshwm sim los ntawm cov tsis muaj ib qho tseem ceeb enzyme alpha-galactosidase A yog hu ua Fabry kab mob, tom qab tus paub txog kev koom tes nyob rau hauv txoj kev kawm thiab qhib nws. Rau cov thawj lub sij hawm ib tug hloov nyob rau hauv lub noob tau piav nyob rau hauv 1989 nyob rau hauv ces.

Nyob rau hauv tej yam kev mob, qhov no enzyme yog tam sim no nyob rau hauv yuav luag tag nrho cov hlwb ntawm lub cev thiab yog muab kev koom tes nyob rau hauv kev ntawm cov lipids. Cov tib neeg uas tau txais lub puas noob, muaj ib tug buildup ntawm fatty tshuaj nyob rau hauv lub lysosomes. Thaum kawg, tus kab mob ua rau puas tsuaj ntawm vascular phab ntsa hlwb thiab ntaub so ntswg. Fabry kab mob - ib tug tsawg caj tsis meej, kuj hu ua "lysosomal cia cov kab mob".

cov tsos mob

Tus kab mob, raws li kev kho mob soj ntsuam, tshwm thawj zaug rau cov neeg laus thiab cov me nyuam nyob rau hauv pre-thiab tiav nkauj tiav nraug.

Symptomatology ntawm tus kab mob yog raws li nram no:

• Hlawv thiab ce sawv nyob rau hauv lub extremities, aggravated los ntawm lub cev tom thiab kev sib cuag nrog kub. Mob yog feem ntau nrog los ntawm ib tug feverish lub xeev.
• Tsis muaj zog. Heev feem ntau, cov tsos mob no yog los ntawm cov uas tsis muaj mus ob peb vas, ntxhov siab vim, kev xav ntawm kev ntxhov siab vim. Cov neeg mob xav tias tus mus ob peb vas ntawm tus deterioration thiab tsis muaj kev cog qoob loo nyob rau hauv lawv tus kheej muaj peev xwm, uas zoo heev thiaj li muaj qhov zoo ntawm lub neej.
• Tsis tawm hws.
• Nkees nkees ko taw thiab ob txhais tes. Txiv neej, nrog rau cov kev loj hlob ntawm tus kab mob, yuav tsis nqa tawm txawm lub feem ntau zoo tib yam kev nqis tes ua raws li kev tu ncua qaug zog. Coupled nrog mob ncus xws tsos mob ua kom tiav helplessness.
• Proteinuria. Xis, nrog los ntawm ib tug muaj zog protein feem nyob rau hauv cov zis. Feem ntau ib cov tsos mob ua tsis yog mob.
• Kev kawm ntawv ua pob ua xyua nyob rau hauv lub pob tw, puab tais, daim di ncauj, cov ntiv tes.
• Autonomic ntshawv siab.

Kwv yees li ib-feem-peb ntawm cov me nyuam nyob rau tib lub sij hawm nrog lub saum toj no cov tsos mob tsim ob leeg syndrome. Child yaam puab paub loj hlob nqaij mob, txo nyob rau hauv lub zeem muag, tsis muaj plawv qoj ib ce. Raws li qhov muaj mob ntawm enzyme deficiency yog cai raum tus kab mob, ntshav siab. Cuaj kaum cov me nyuam ntawm xws li ib tug mob yog heev tsawg, vim hais tias nws yog li ntawd ib qho tseem ceeb nyob rau hauv tag nrho cov ntaub ntawv teev npe mus rau kev zov me nyuam rau kev kuaj ntshav rau ntawm lub caj theem.

Leej twg inherits tus kab mob no?

Muaj coob tus neeg xav li cas Fabry kab mob manifests nws tus kheej, yog dab tsi? Raws li kev tshawb fawb, cov kws kho mob tau tuaj mus rau hauv qab no cov lus xaus:

• Tus kab mob muaj peev xwm tsim nyob rau hauv ib tug neeg, tsis hais poj niam txiv neej.
• Lub noob yuav ua rau tus txoj kev loj hlob ntawm tus kab mob yog laus nyob rau hauv lub X-chromosome. Cov txiv tsuas muaj ib tug X-chromosome, thiab yog hais tias nws muaj cov cov noob, lub sij hawm ntawm kev tsim cov tsos mob siab heev. Ib tug txiv neej yuav tsis kis tus kab mob no tej tub, tab sis tag nrho nws cov ntxhais yuav tau txais no kho raws.
• Cov maum muaj ob tug X-chromosomes, li ntawd, qhov yuav tshwm ntawm kis tus kab mob rau cov me nyuam ntawm tog twg los pw ua ke yog 50/50%.
• Cov tsos mob feem ntau tshwm sim nyob rau hauv thaum yau thiab thaum tiav hluas, raws li zoo raws li tub ntxhais hluas.
• Lub puas noob yog pom nyob rau hauv ib tug ntawm 12 000 nyob yug me nyuam, uas yog tsis tshua muaj.

mob ntawm tus kab mob no

Yog mob yog feem ntau tsis yooj yim vim hais tias cov kab mob no yog tsis tshua muaj thiab qhia tau hais tias tag nrho cov ntau yam ntawm kev soj ntsuam cov tsos mob. Cov neeg mob uas xav tias Fabry kab mob yog nais maum kuaj los ntawm cov kws tshwj xeeb nyob rau hauv txawv kev soj ntsuam qhov chaw.

Tswv yim kev qhia tau hais tias ntawm cov thawj tsos mob thiab qhov kawg mob nyob rau nruab nrab nws yuav siv sij hawm txog 12 xyoo. Nws yog ib qho tseem ceeb los mus tsim cov tus kab mob no raws li thaum ntxov li sai tau kom tau zoo kho mob.

Cov kws kho mob yuav tsum xav tias lub xub ntiag ntawm no genetic lesion, Yog hais tias ib tug neeg tau pom ib tug ua ke ntawm ntau tshaj ob tsos mob. Nyob rau hauv lub kiag ntawm Fabry kab mob (ib tug yees duab ntawm cov cov chromosome yog qhia hauv qab no), yuav luag tsis tshwm sim, ces tus mob yuav nyuab.

Mob ntawm tus kab mob nyob rau hauv cov txiv neej

Cov nram qab no cov txheej xwm yog nyob rau cov txivneej:

• Pedigree tsom xam, cov genealogical tsob ntoo. Muab cov roj ntsha xwm ntawm lub lesion, lub ntsiab nqi nyob rau hauv lub mob ntawm ib tug sau ntawm tsev neeg keeb kwm. Tab sis cov neeg ntawm ib tsev neeg muaj tus kab mob tej zaum yuav nyob twj ywm unrecognized.
• Ib txoj kev tshawb rau cov ntsiab lus ntawm cov enzyme galactosidase nyob rau hauv cov ntshav.
• DNA tsom - yog nqa tawm nyob rau hauv cov ntaub ntawv ntawm tsis meej xwm tau ntawm biochemical kev tshawb fawb. DNA yuav npaum li cas los ntawm tej lom khoom.

Fabry kab mob: mob ntawm txhab nyob rau hauv cov poj niam

Cov nram qab no yog nqa tawm mus rau tus poj niam tub los ntxhais:

• Pedigree tsom xam.
• DNA tsom xam.
• Cov ntsiab lus ntawm cov enzyme nyob rau hauv cov ntshav tsis yog cov thawj qhia ntawm tus kab mob, uas yog tshwm sim los ntawm kev ua kom ntawm lub asymmetric X-chromosome. Nws tej zaum yuav nyob rau hauv lub cev ntau, txawm tias ib tug poj niam yog tam sim no muaj mob.

prenatal mob

Kev tshawb fawb nqa tawm ntawm xab lub theem ntawm enzyme nyob rau hauv lub me nyuam hauv plab ntaub so ntswg. Qhov no yog tsim nyog yog hais tias tus niam suffers los ntawm ib tug kev tshuaj ntsuam genetic teeb meem, los yog muaj ib tug lub sijhawm twg los tias cov me nyuam tej zaum yuav tau txais Fabry kab mob. Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yog zoo tsis tuaj kawm ntawv tom qab yug tus me nyuam thiab manifest lawv tus kheej tom qab nyob rau hauv lub neej.

tej zaum teeb meem

Yog hais tias tus neeg mob tsis tau kis tus mob, thiab tus kab mob yuav kho tsis zoo, nyob rau hauv Feem ntau, tsim raws li nram no mob:

• Mob raum tsis ua hauj lwm. Tus txiv neej yog lossi poob protein nyob rau hauv cov zis, piv txwv li tsim proteinuria.
• Hloov tus duab thiab lub plawv. Thaum mloog kuaj insufficiency ntawm lub plawv li qub, spasmodic contraction.
• Puas ntawm cov ntshav khiav nyob rau hauv lub hlwb. Tus neeg mob muaj kev nquag kiv taub hau, ib tug loj heev mob tau txais ib tug mob stroke.

kev kho mob

Cov neeg xav tias muaj Fabry kab mob yuav muab xa mus rau tshwj xeeb chaw zov me nyuam, qhov chaw uas muaj kev nyob rau hauv cov kev kho mob ntawm lysosomal cia cov kab mob. Nyob rau hauv cov tsev paub tseeb hais tias muaj cov pathology thiab siv kom tsim nyog txoj kev kho.

Txog thaum lub 2000s, qhov yooj yim kho tej ntsiab cai muaj aimed ntawm kev kov yeej kev tsis zoo tej yam kev mob loj hlob nyob rau hauv lub mob ntawm tus kab mob no. Thaum lub caij, ib tug txawv mus kom ze yog siv los pab tshem tawm tsis tsuas cov tsos mob uas ua rau Fabry kab mob. Kev kho mob muaj enzyme hloov txoj kev kho. Cov neeg mob prescribers ntawm alpha, beta-galactosidase.

Fabry kab mob (cov tsos mob thiab kev tshawb fawb yog tau tso cai los tsim kom muaj qhov tseeb mob) yuav raug tam sim ntawd kev kho mob. Nws yog nqa tawm los ntawm kev txhaj tshuaj, tus neeg mob tau txais txhua txhua ob lub lis piam. Qhov no txoj kev muaj peev xwm muab los siv nrog rau cov kev pab los ntawm ib tug kws tu neeg mob nyob rau hauv ib tug lub tsev kho mob los yog nyob rau hauv tsev, yog hais tias tus neeg yog zoo tso Txoj kev lis ntshav. Kev kho mob tso cai rau kom normalize metabolism, eliminates rov muaj dua ntawm cov tsos mob, tiv thaiv cov kev loj hlob ntawm tus kab mob.

Lub ntsiab tshuaj siv rau hloov yog suav hais tias "Replagal." Cov tshuaj discharged rau hauv vials ntawm 5 ml. Txhais tau tias muaj zoo tolerability, nyob rau hauv uas tsis tshua muaj ntau qhov tshwm sim ntawm sab los: khaus, mob plab, kub ib ce.

Yog hais tias tus kab mob uas ua rau mob heev, cov neeg mob tej zaum yuav ntxiv muab anticonvulsants, analgesics, uas tsis yog-tshuaj anti-inflammatory tus neeg saib xyuas.

Muaj ntau cov kws txawj ntseeg tau hais tias lub tseeb mob thiab kev kho mob ntawm tus kab mob Fabry yuav tau hloov lub natural chav kawm ntawm tus kab mob no. Pib siv ntawm hloov chaw kho mob yuav nres nws txoj kev loj hlob.

laboratory xyuas

Nyob rau hauv keeb kwm yav dhau ntawm lub chav kawm yog tsim nyog los nqa tawm ntau txiav txim tseramidtrigeksozida. Nyob rau hauv ib tug muaj kev vam meej kev kho mob, nws concentration tsawg. Nyob rau hauv ib co kev soj ntsuam kev tshawb fawb, kev kawm ntawv qhov taw qhia yog theem ntawm sphingosine globotriaozil.

Tshuaj yog tsis tsa thaum lub sij hawm cev xeeb tub thiab lactation, yog hais tias tus poj niam yog tsis tam sim no lwm yam kab mob uas ua rau ib tug txaus ntshai rau lub neej.

tau

Fabry kab mob - ib tug loj heev kev tshuaj ntsuam genetic mob mob nrog ua ke, ntsuas qhov zoo ntawm lub neej thiab txoj hau kev txhaum cai ntawm kev cai lij choj muaj peev xwm. Ib tug ntau ntawm cov neeg mob tsis tau txais kom tsim nyog kev kho mob, yog li ntawd tsis tau zoo ua hauj lwm, kev kawm, kev tsis txaus siab ntawm ib tug txiav txim zoo ntawm siab, qaug zog, kev nyuaj siab, ntxhov siab vim.

Cov heev ntawm cov tsos mob tej zaum yuav paug txhua hnub nyob rau hauv txoj kev loj hlob ntawm tus kab mob, thiab lub neej expectancy ntawm cov neeg cuam tshuam los ntawm nws, los ntawm ib tug nruab nrab ntawm 15 xyoo tsawg tshaj li hais tias ntawm lub mainstream. Tab sis Fabry kab mob - yog tsis yog ib tug tuag kab lus, nrog rau cov kab mob, muab hloov txoj kev kho, yuav ua ib tug tag nrho lub neej.