Testicular feminization syndrome: kev kho mob thiab kev tiv thaiv

Lub syndrome ntawm testicular feminization - ib tug kuj tsis tshua muaj congenital teeb meem uas yog los ntawm ib tug txo nyob rau hauv rhiab heev rau cov txiv neej nrog txiv neej pw cov tshuaj hormones. Nyob rau hauv ntau mob loj, lub cev thiab ua loog rau cov teebmeem ntawm androgens. Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yuav muaj zaubmov heev, thiab kev kho mob rau cov neeg mob khaws ib lub zuj zus.

Ntawm cov hoob kawm, tus neeg yuav ntsib nrog ib tug zoo xws li cov kab mob, yog xav nyob rau hauv cov lus qhia ntxiv. Yuav ua li cas yog testicular feminization syndrome? Yuav ua li cas los kho tus kab mob thiab seb puas muaj tiag tiag txoj kev ntawm kev kho mob? Dab tsi ua rau tus kab mob? Yuav ua li cas yog lub outlook rau cov neeg mob? Cov lus teb rau cov lus nug no tab tom nrhiav rau ntau.

Lub syndrome ntawm testicular feminization - yog dab tsi?

Ua ntej, peb nrog lub ntsiab lus ntawm lub sij hawm. Lub syndrome ntawm testicular feminization - ib tug congenital kab mob, uas yog tshwm sim los ntawm ib tug kev hloov nyob rau hauv ib tug txiv neej chromosome. Mob nrog tsis rhiab heev rau androgens, cov neeg kawm ntawv uas yuav txo tau nyob rau hauv nyhav rau cov txiv neej nrog txiv neej pw cov tshuaj hormones tej zaum yuav txawv - qhov no yog nyob rau hauv lub heev thiab cov tsos mob.

Piv txwv li, thaum ib tug mob loj tsawv kuj mus androgens externally me nyuam tub muaj heev feem ntau. Txawm li cas los, ib tug neeg laus yuav ua tau, hais tias tus txiv neej muaj menyuam tsis taus, vim hais tias cov phev nws lub cev yog tsuas yog tsis ua.

Sib txawv kiag li zoo tag tsi xob cov tshuaj hormones tiv thaiv xws kab mob raws li testicular feminization syndrome. tib neeg karyotype yog ib tug txiv neej. Txawm li cas los, cov tub hluas uas yug los nrog lub thiaj li hu ua cuav hermaphroditism, nyob rau hauv uas muaj tus tsim ntawm lub sab nraud genitalia ntawm tus poj niam yam uas lub simultaneous xub ntiag ntawm lub noob qes thiab li qub theem ntawm testosterone nyob rau hauv cov ntshav. Thaum lub sij hawm tiav nkauj tiav nraug nyob rau hauv cov tub hluas yuav tsim poj niam deev cov yam ntxwv (eg, mammary qog kom).

Lub syndrome ntawm testicular feminization - ib tug kuj tsis tshua muaj pathology. 50-70 txhiab cov me nyuam mos lees paub rau xwb 1 tus me nyuam nrog rau qhov no hloov. Yog hais tias peb xav txog cov neeg ntawm hermaphroditism, kwv yees li 15-20% ntawm cov neeg mob qhov ua rau ntawm lub xub ntiag ntawm atypical genitalia yog kev cob cog rua nrog lub STF. Incidentally, nyob rau hauv cov kev kho mob pathology tshwm nyob rau hauv ntau lub npe - ib tug syndrome ntawm androgen insensitivity Morris syndrome, txiv neej pseudohermaphroditism.

STF nyob rau hauv tus poj niam: yog nws ua tau?

Muaj coob tus neeg xav nyob rau hauv cov nqe lus nug ntawm seb tus testicular feminization syndrome nyob rau hauv cov poj niam yog ua tau. Txij li thaum lub pathology yog txuam nrog ib tug kev hloov nyob rau hauv lub Y-chromosome, peb yuav twv yuav raug hu hais tias nws yog xwb raug rau ib tug neeg cov txiv neej.

Nyob rau lwm cov tes, cov neeg txom nyem los ntawm xws li ib tug kab mob, feem ntau zoo li ib tug poj niam. Ntxiv mus, lawv pom lawv tus kheej raws li. Raws li statistics, cov neeg mob uas tsis muaj tseeb hermaphroditism feem ntau zoo li ib tug txaus nyiam, siab poj niam nrog ntshiv daim duab. Cov neeg uas muaj xws li ib tug mob txawm rho nrog ib co tshwj xeeb sijhawm, xws li cov zajlus kom thiab yog cov txawj ntse, muaj peev xwm sai sai qhia nyob rau hauv qhov teeb meem no, lub zog, efficiency thiab lwm yam "txiv neej" qualities.

Lwm nthuav qhov tseeb - ntau cov poj niam muab kev koom tes nyob rau hauv cov kev ua si, muaj ib tug txiv neej karyotype. Yog vim li cas kev ncaws pob noj cov qaub ncaug rau DNA tsom - cov poj niam (uas yog, cov txiv neej) nrog cov syndrome Morris yog tsis tau tso cai los sib tw.

Los ntawm txoj kev, lub xub ntiag ntawm xws kab mob no yog ntaus nqi mus rau ntau yam keeb kwm nuj nqis, xws li Joan of Arc thiab tus naas ej poj huab tais ntawm ces Elizabeth Tudor.

Lub ntsiab ua rau ntawm tus kab mob loj hlob

Raws li twb tau hais, Morris syndrome (testicular feminization syndrome) yog lub txiaj ntsim ntawm AR noob defect. Xws li ib tug hloov rau lub receptors uas teb rau androgenic cov tshuaj hormones, raws li ib tug tshwm sim lawv tsuas ua loog. Raws li kev tshawb fawb, nws yog kis tau nyob rau hauv lub syndrome X-txuas recessive kev zoo losis phem, nyob rau ib cov cab kuj ntawm puas noob, feem ntau yog cov niam. Nyob rau lwm cov tes, nws yog ua tau, thiab ib tug txawj hloov nyob rau hauv tus me nyuam, uas tau xeeb los ntawm ob niam txiv heev noj qab nyob zoo, tab sis xws li mob yog qhia nyob deb tsawg feem ntau.

Thaum lub sij hawm embryonic txoj kev loj hlob ntawm lub gonads (kev sib deev qog) yog tsim raws li lub fetus karyotype - ib tug me nyuam muaj tas nrho cov noob qes. Tab sis vim hais tias ntawm cov ntaub so ntswg kev puas tsuaj ntawm cov noob yog tsis rhiab (desensitized) rau testosterone thiab degidrosteronu, uas yog lub luag hauj lwm rau cov tsim ntawm chaw mos, scrotum, zis, prostate. Nyob rau tib lub sij hawm fwm tus rhiab heev ntawm ntaub so ntswg rau cov tshuaj no, uas ua rau ib tug ntxiv kev loj hlob ntawm lub genitalia ntawm tus poj niam yam (tsuas yog lub tsev me nyuam, txoj hlab qe menyuam thiab lub Upper feem peb ntawm lub qhov chaw mos).

Cov tag nrho daim ntawv ntawm cov syndrome thiab nws cov nta

Testicular feminization syndrome (Morris) tej zaum yuav tsum tau nrog los ntawm ua kom tiav tsis receptor rhiab heev rau testosterone. Nyob rau hauv xws li mob, ib tug me nyuam yug los nrog ib tug txiv neej genotype (muaj Y-chromosome), txiv neej nrog txiv neej pw qog, tab sis tus poj niam sab nraud genitalia.

Tej cov me nyuam tsis muaj scrotum thiab noov thiab noob qes thiab nyob twj ywm nyob rau hauv lub plab kab noj hniav. Es tsis txhob, muaj yog qhov chaw mos thiab txheej labia. Heev feem ntau, cov kws kho mob nyob rau hauv xws li mob hais txog cov me nyuam yug ntawm cov ntxhais. Tau kev pab, cov neeg mob tau kho, raws li ib tug txoj cai, ib tug tub hluas tsis yws hlo li rau qhov qhaj ntawv ntawm kev coj khaubncaws. Los ntawm txoj kev, tus me nyuam tsim theem nrab kev sib deev yam ntxwv ntawm cov poj niam yam (tsis muaj kev hloov ntawm lub suab, cov plaub hau kev loj hlob, lub mis o). Nyob rau hauv ib tug ncauj lus kom ntxaws xeem tus kws kho mob txiav txim tias tus gonads ntawm cov txiv neej pw ua ke thiab ib qho ntawm chromosomes.

Feem ntau, cov mob ntawm "testicular feminization syndrome" rau ib tug neeg laus cov poj niam uas tig mus rau ib tug kws hais txog amenorrhea thiab ntxiv lawm tshob.

Uas ua tsis tiav ntaub ntawv ntawm qhov syndrome Morris thiab cov neeg kawm ntawv ntawm nws txoj kev loj hlob

Lub syndrome ntawm testicular feminization nyob rau hauv cov txiv neej muaj peev xwm nkaus xwb yuav nrog nws cov lus los ntawm ib tug ib nrab yuav txo tau nyob rau hauv receptor rhiab heev rau testosterone. Nyob rau hauv xws li mob, ib txheej ntawm cov tsos mob tej zaum yuav ntau ntau haiv neeg. kev faib system yog tsim nyob rau hauv 1996, nyob rau hauv uas muaj tsib lub ntsiab ntaub ntawv ntawm tus kab mob.

• Thawj degree, los yog txiv neej hom. Tus me nyuam muaj ib tug qhia txiv neej phenotype thiab npaj tsis muaj cim hloov. Qee zaus thaum tiav hluas cai mis o thiab uncharacteristic hloov ntawm lub suab. Tab sis cov neeg mob yeej ib txwm tau lus zoo spermatogenesis, uas ua rau ntxiv lawm tshob.
• Ob txhais degree (dua li txiv neej hom). Txoj kev loj hlob yog ib yam uas txiv neej yam, tab sis nrog ib co variations. Piv txwv li, cov tau tsim micropenis thiab hypospadias (offset meatus). Feem ntau, cov neeg mob kev txom nyem los ntawm gynecomastia. Cai thiab sis tsis ncaj deposition ntawm subcutaneous rog.
• Qhov thib peb degree, los yog txoj kev loj hlob ntawm ambivalent hom. Cov neeg mob cai ib tug cim yuav txo tau ntawm lub chaw mos. Hloov thiab scrotum - tej zaum nyob rau hauv daim ntawv nws tsa tus txheej labia. Muaj yog ib tug xaav ntawm lub qhov zis, thiab noob qes feem ntau tsis nqis los rau hauv lub scrotum. Cim thiab yam ntxwv nta ntawm cov poj niam - mis augmentation, ib tug raug daim duab (dav duav, nqaim lub xub pwg nyom).
• Plaub degree (mas poj niam hom). Cov neeg mob nyob rau hauv pab pawg neeg no muaj ib tug poj niam phenotype. Noob qes nyob twj ywm nyob rau hauv lub plab kab noj hniav. Tsim poj niam deev kabmob, tab sis nrog ib co variation. Piv txwv li, ib tug me nyuam yog tsim los ntawm ib tug luv luv "dig muag" qhov chaw mos thiab tus ple feem ntau hypertrophied thiab nco micropenis.
• Fifth degree, los yog poj niam hom. Qhov no daim ntawv ntawm cov kab mob no yog los ntawm lub tsim ntawm cov poj niam txoj kev mob - tus me nyuam yug los ib tug ntxhais. Txawm li cas los, muaj ib co hloov. Nyob rau hauv kev, cov neeg mob feem ntau cai o ntawm tus ple.

Nws yog nrog los ntawm cov tsos mob ntawm testicular feminization syndrome. Tu tub tu kiv nrog zoo xws li cov pathology yog tsis tau - tus neeg mob lub cev tsis tsim txiv neej nrog txiv neej pw lub hlwb, thiab poj niam nruab nrog cev tsis muaj los yog tsis tsim.

Raws li statistics, cov neeg uas muaj xws li ib tug mob feem ntau txom nyem los ntawm inguinal hernias, vim ua txhaum ntawm lub tso cai ntawm lub noob qes ntawm lub inguinal kwj dej. Vim lub xaav ntawm lwm qhib ntawm lub qhov zis uas muaj feem ntau cov kab mob ntawm lub urinary system (eg, pyelonephritis, urethritis, thiab lwm yam inflammatory kab mob).

diagnostic cov txheej txheem

Mob ntawm tus kab mob no - ib tug lengthy txheej txheem. Nws muaj xws li ib tug txheej ntawm cov txheej txheem:

• Yuav pib, tus kws kho mob sau keeb kwm. Nyob rau hauv lub chav kawm ntawm lub daim ntawv ntsuam xyuas yuav tsum paub seb tus me nyuam muaj ib co kev loj hlob kev ntshawv siab tom qab yug tus me nyuam los yog thaum lub sij hawm tiav nkauj tiav nraug. Analyzed thiab tsev neeg keeb kwm (seb puas muaj tau li ntawd hloov los ntawm cov txheeb ze).
• Ib qho tseem ceeb kauj ruam yog thiab kuaj ib ce, thaum lub sij hawm uas tus kws khomob tshwjxeeb yuav nco ntsoov rau hauv lub xub ntiag ntawm kev txawv txav nyob rau hauv tus qauv ntawm lub cev thiab ntawm lwm genitalia, lub hom ntawm cov plaub hau faib, thiab hais txog. D. Tuav ntsuas ntawm qhov siab thiab qhov hnyav ntawm tus neeg mob. Ntau cov kev tshawb fawb uas yuav tsum tau kom paub tias comorbidities.
• Nyob rau hauv lub neej yav tom ntej nyob rau karyotyping - ib tug txheej txheem uas tso cai rau los mus txiav txim kom muaj nuj nqis thiab zoo tshaj ntawm chromosomes, uas, nyob rau hauv lem, ua rau nws tau mus nrhiav tau tawm tus txiv neej pw ntawm tus neeg mob.
• Yog hais tias tsim nyog, nqa tawm molecular tshuaj ntsuam genetic testing, thaum lub sij hawm uas lub sij hawm sim seb tus naj npawb thiab ntau yam ntawm puas noob.
• Nws yog yuav tsum tau xeem los ntawm ib tug urologist - ib tug kws kho mob yog kawm cov qauv thiab cov nta ntawm lub lwm genitalia, palpate lub prostate, thiab lwm yam ...
• Nyob rau tsom xam, cov ntshav yog coj mus xyuas lawm ntau ntau.
• Nws yog tuav thiab ultrasound xeem. Qhov no txoj kev yuav ua rau nws tau mus ntes anomalies nyob rau hauv tus qauv ntawm lub sab hauv deev kabmob, noob qes Undescended ntes, kev tshawb nrhiav comorbidities.
• Lub tshaj plaws yog cov lus qhia txog cov qauv ntawm cov hauv nruab nrog cev yuav tsum tau thaum lub sij hawm ib tug sib nqus resonance los yog xoo tomography.

Lub syndrome ntawm testicular feminization: kev kho mob

Therapy, nyob rau hauv cov ntaub ntawv no yog nyob rau hauv lub hnub nyoog ntawm tus neeg mob thiab degree ntawm insensitivity mus rau lub androgen receptor lawm. Tas muab tshuaj hloov txoj kev kho, uas tso cai rau los mus tshem tawm androgen deficiency, los pab tsim txoj cai theem nrab nrog txiv neej pw yam ntxwv, mus tshem tawm tau anomalies nyob rau hauv txoj kev loj hlob.

Nws yog to taub hais tias ib tug tsis tshua tseem ceeb kauj ruam yog psychotherapy - Tus neeg mob yuav tsum nco ntsoov sab laj ib tug tshwj xeeb. Tom qab tag nrho, raws li statistics, ib tug cuav hermaphroditism feem ntau ua rau cov kev loj hlob ntawm kev soj ntsuam kev nyuaj siab. Yog hais tias ib tug kev hloov thiaj paub tias yog los ntawm lub caij thaum lub sij hawm ua neeg laus (peb yuav sib tham txog ib tag insensitivity rau testosterone receptors), tus kws kho mob tej zaum yuav txiav txim siab tsis mus qhia nws rau ib tug poj niam uas nyob ib tug tag nrho lub neej thiab qhia nws tus kheej raws li ib tug neeg sawv cev ntawm lub ncaj ncees txiv neej pw.

Thaum phais yog tsim nyog?

Muaj ntau cov teeb meem yuav daws tau nrog kev pab los ntawm tshwj xeeb cov txheej txheem. Rau cov neeg mob uas poj niam phenotype qhia tau hais tias tshem tawm ntawm lub noob qes. Qhov no txoj kev yog tsim nyog los tiv thaiv kom txhob hernias vim hais tias cov kev loj hlob thiab kev loj hlob ntxiv ntawm cov txiv neej sib deev yam ntxwv. Tsis tas li ntawd, tus txheej txheem yog kev tiv thaiv ntawm testicular mob cancer.

Yog hais tias lub cev muaj nyob rau hauv tus poj niam ntaus, nws yog tej zaum tsim nyog yas chaw mos thiab chaw mos, uas ua rau nws ua tau kom muaj kev sib deev com. Surgically yuav tshem tawm offset urinary kwj dej.

Nrog rau txoj kev loj hlob ntawm tus neeg mob lub txiv neej txawv yog tej zaum tsim nyog los coj lub seminal ducts nyob rau hauv lub scrotum. Txij li thaum muaj ntau tus txiv neej nrog xws li ib tug mob raug kev txom nyem los ntawm gynecomastia, nws yog feem ntau ua ob lub mis yas phais, uas pab restore lub cev zoo lawm.

Cov raug rau cov neeg mob thiab tau mob

Lub syndrome ntawm testicular feminization (Morris) tsis yog ib tug ncaj qha kev hem thawj rau lub neej. Lub cev yog dab tsi zog txawm thaum tag nrho insensitivity rau androgen cov tshuaj hormones. Tom qab kev kho mob thiab kev phais neeg mob yuav nyob ib tug tag nrho lub neej ntawm ib tug poj niam, muaj ib tug txiv neej karyotype. Tab sis muaj ib tug uas muaj feem yuav tsim testicular mob cancer uas tsis nqis los rau hauv lub scrotum - nyob rau hauv xws li mob nws yog tsim nyog los muab kev txiav txim. Rau kev tiv thaiv ntawm kev mob ua phais tshem tawm ntawm lub noob qes nyob rau hauv lub scrotum (yog hais tias tus neeg mob yog txiv neej phenotype) los yog kom tiav kev tshem tawm ntawm lub caj pas (yog poj niam phenotype).

Nrog kev xav txog lwm yam tau teeb meem uas lawv daim ntawv teev yog cov impossibility ntawm kev sib deev com (malformation ntawm genitals), voiding (nyob rau hauv tus txheej txheem ntawm txoj kev loj hlob ntawm lub urogenital system urinary channel shifting). Cov neeg mob yog infertile hais txog ntawm phenotype. Tsis txhob hnov qab txog kev nyuaj, raws li tsis yog txhua tus me nyuam thiab cov tub ntxhais tus neeg lub ntau tau to taub cov yam ntxwv ntawm nws tus kheej lub cev. Ntawm cov hoob kawm, qhov teeb meem ntawm kev sib deev ib cheeb, raws li zoo raws li cov kab mob ntawm lub excretory system, yuav muab tshem tawm thaum lub sij hawm kev phais. Cov raug rau cov neeg mob paaj lawm.

Puas muaj kev tiv thaiv?

Tu siab, muaj tsis muaj txhais tau tias muaj peev xwm mus tiv thaiv kom txhob xws tus kab mob. Tab sis raws li testicular feminization syndrome yog ib tug kev tshuaj ntsuam genetic pathology, txoj kev pheej hmoo ntawm mob cancer yuav yuav ntes tau nyob rau theem ntawm kev npaj ntawm cev xeeb tub - tus neeg tham lwm cov niam txiv yuav tsum tau mus soj ntsuam.

Rau cov neeg mob twb mob mob, lawv yuav tsum tsim nyog kev pab kho mob raws li tau zoo raws li kev kho mob kuaj, hormonal txoj kev kho.