Rubinstein-Teibi Syndrome: ua, kev kho mob, kev sib txuam

Hnub no, muaj ntau ntau hom kab mob uas tib neeg tsis tshua pom. Ntawm lawv - tshwj xeeb noob mutations, uas yog tsawg. Txawm li cas los, koj tseem xav paub txog lawv. Yog vim li cas tam sim no kuv xav tham txog ib qho teeb meem zoo li Rubinstein-Teibi Syndrome.

Ib me ntsis keeb kwm

Pib, koj yuav tsum paub seb tus kab mob yog li cas. Yog li, qhov teeb meem no hauv cov ntaub ntawv yog thawj zaug uas nyob rau hauv 1963 los ntawm ob tug kws kho mob - Teibi thiab Rubinshane. Nyob rau hauv kev hawm ntawm uas, txawm li cas los, thiab lub npe. Nws yuav tsum raug sau tseg tias qhov no tsis yog ib qho kab mob zoo li no, tab sis muaj kev hloov noob uas tuaj yeem kuaj tau los ntawm cov tsos mob ntawm tus neeg mob. Yog li, tus neeg muaj peev xwm pom cov kab mob craniofacial (anomalies), cov ntiv tes dav. Tsis tas li ntawd muaj yog hlwb ruamqauj nyob rau hauv cov zaubmov. Zoo, nws yuav tsum tau sau tseg tias cov neeg uas muaj tus kab mob no puas muaj kev hloov hauv ob hom:

• Hauv CREB noob nyob hauv pawg 16p13;
• Hauv EP300 cov noob uas nyob hauv lub band 22q13.

Txog qhov ua rau tus kab mob

Kuv yuav tsum tau saib rau thawj zaug ntawm txhua yam, xav tias Rubinstein-Teibi Syndrome? Vim li cas qhov teeb meem no yog yam tseem ceeb uas yuav tau qhia. Raws li hais saum toj no, cov kev hloov nyob rau hauv CREB noob, uas ua rau tsis muaj zog txawv protein ntau synthesis. Hauv kwv yees li ntawm 10% ntawm cov neeg mob, cov kua protein ntau ntawm CBP yog ib qho los yog thaiv tag nrho. Lwm cov noob tsis ua rau qhov txheej txheem no.

Cov kev hloov loj tsis nyob hauv ntau tshaj 1% ntawm cov neeg mob. Txawm li cas los xij, lwm tus noob twb tau muab kev koom tes, uas nyob hauv cheeb tsam 22q13.

Yog vim li cas zoo li no tshwm sim, cov kws tshawb fawb hais tsis tau. Yog li, lawv sib ceg tias qhov teeb meem no tsis muab los ntawm ib tiam dhau ib tiam (uas yog, yam tsis zoo). Txawm li cas los, txhua yam tshwm sim thaum lub sij hawm fetal kev loj hlob. Yam dab tsi cuam tshuam no - khoom noj khoom haus, tus cwj pwm ntawm qhov chaw, cwj pwm phem los yog tshwj xeeb cov kab mob thaum lub sij hawm tus mos ab, - cov kws tshawb fawb hais tsis tau.

Hais txog qhov tshwm sim ntawm tus kab mob

Cov kev ntsuas li cas qhia tau tias tus neeg muaj Rubinstein-Teibi Syndrome? Yog li, kom paub cov kws kho mob feem ntau ua tau zoo tom qab yug tus me nyuam. Thiab tsuas yog nyob rau ntawm cov tsos ntawm tus me nyuam. Cov nta uas tshwm sim tam sim ntawd ua rau lawv tus kheej xav:

• Ntsej qhov ntswg.
• Ncua ntiv tes xoo.

Yog li ntawd, qhov no yog feem ntau cov tsos mob. Txawm li cas los xij, muaj lwm cov yeeb yam uas tsis tshua muaj tshwm sim thiab tsis nyob hauv txhua tus neeg mob.

Txog ntawm lub ntsej muag anomalies

Raws li tau hais saum toj no, yog tias tus neeg mob tau Rubinstein-Teibi Syndrome, nws yuav muaj cov cim tshwj xeeb cov kab mob craniofacial. Dab tsi, ces, peb puas tham txog?

1. Hauv 100% ntawm tus neeg mob, hyperplasia ntawm lub puab tsaig sab nraud tau pom hauv cov neeg mob. Feature: qhov paloured narrowed.
2. Tsis tas li ntawd, feem ntau, ntawm 90% ntawm cov neeg mob, cov kev hloov hauv lub qhov ntswg tau pom. Nws ua zoo li ib tug kaus ncauj.
3. Kwv yees li ntawm 84% ntawm cov kab mob ntawm cov kab mob hauv cov menyuam yaus muaj qis pob ntseg.
4. A 80% - Mongoloid, piv txwv li roj seem ntawm lub qhov muag.
5. Yuav luag 70% ntawm cov neeg mob tau strabismus.
6. Lub tsho loj sab nraud fontanelle pom muaj li ntawm 40% ntawm cov neeg mob.
7. Thiab hauv qee tus neeg mob (hauv 35% ntawm tus neeg mob) muaj xws li teeb meem li microcephaly (nyob rau hauv cov neeg zoo li cov pob txha taub hau me ntsis rau hauv lub cev).

Hloov cov ntiv tes

Lwm tus Rubinstein-Teibi Syndrome no li cas? Yog li, hauv cov neeg mob qhov teeb meem no tuaj yeem kuaj xyuas tau tsuas yog nyob hauv daim ntawv ntiv tes.

1. Hauv 100% ntawm tus neeg mob, tus ntiv tes ntawm caj npab thiab txhais taw yog qhov loj.
2. Hais txog 87% ntawm cov neeg mob tau thumbs nrog thiaj li hu radial cov ces kaum.
3. Zoo, feem ntau cov neeg mob (thiab qhov no yog kwv yees li ntawm 87%), tag nrho cov ntiv tes me ntsis loj dua (yog muab piv nrog tus neeg noj qab nyob zoo).

Kev hloov hauv kev loj hlob thiab kev loj hlob ntawm cov neeg zoo li no

Yuav pab nrhiav seb qhov Rubinstein-Teibi Syndrome zoo li cas, yees duab. Yog li, tsuas yog saib daim duab ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob no, koj tuaj yeem kos rau koj tus kheej cov lus xaus. Txawm li cas los xij, cov neeg mob no tsis yog sab nraud, tab sis sab hauv, tsis muaj kev pom thiab hloov tau.

1. Cov neeg no muaj kev puas siab puas ntsws. Yog li, lawv cov IQ muaj li ntawm 30-60 (feem ntau ntawm 51 leej).
2. Siv tag nrho cov neeg mob (thiab qhov no yog 90% ntawm cov neeg mob) muaj kev sib txawv hais lus nyuaj.
3. Cov neeg muaj qhov kev hloov no muaj kev loj hlob me. Txiv neej tsis loj hlob tshaj 155 cm, poj niam - 147 cm.

Anomalies nyob rau hauv lub chaw ua hauj lwm ntawm lub plawv

Lwm qhov teeb meem no tshwm sim li cas? Yog li, hauv cov neeg mob qee yam mob anomalies pom.

• Cov neeg zoo li no tau qhib cov hlab ntsha, xws li ntau yam tsis raws cai ntawm cov kev pabcuam kho hniav.
• Feem ntau thiaj paub hais tias coarctation ntawm lub aorta, lub anomalies ntawm lub aortic valve, atrial septal tsis xws luag.

Nws yog tsim nyog sau cia tias cov kev hloov no tsis yog li thiab feem ntau, lawv muaj cai nyob rau hauv li ntawm 33% ntawm cov neeg mob.

Lwm cov tsos mob, uas feem ntau pom

Muaj lwm cov tsos mob uas tshwm sim rau cov neeg uas muaj tus mob no.

1. Cryptorchidism. Nws tshwm sim nyob rau hauv yuav luag 80% ntawm cov txiv neej. Qhov no yog qhov qhaj ntawv ntawm cov noob qes hauv lub scrotum vim lawv tsis yog-tsis muaj kev sib deev.
2. Hauv 75% ntawm cov neeg mob, hirsutism tshwm. Qhov kev nce ntxiv ntawm kev loj hlob yog ntawm ib hom txiv neej: ntawm txhais ceg, txhais tes, hauv siab.
3. Tsis tas li, ntau cov neeg mob tau mob plawv dhia seev.

Diagnostics

Nws yog ib qho tsim nyog los qhia txog cov kws kho mob muaj peev xwm tshawb tau raws li cov kev tshawb fawb. Yog li, thawj zaug ntawm qhov teeb meem yog ib txwm pom ntawm tus neeg mob. Txawm li cas los xij, nyob rau hauv no ib leeg, nws tsis tsim nyog los ua kev kuaj mob. Hauv qhov no, cov kws kho mob siv tau cov hauv qab no:

• Yuav muaj kev tshuaj ntsuam genetic testing. Cov kws kho mob yuav soj ntsuam lub nruas SVR kom muaj cov kev hloov hauv nws.
• Koj yuav tsum muaj kev kawm li ultrasound, ECG, echocardiography.
• Txoj kev FISH kuj siv tau. Txoj kev tshawb no, uas txiav txim siab qhov sib lawv liag ntawm tib neeg DNA.
• Thiab, ntawm chav kawm, koj xav tau ntau yam ntawm cov kev ntsuam xyuas neurological.

Kev Kho Mob

Yog tias tus neeg mob tau pom tias Rubinstein-Teibi Syndrome, nws yuav tsum tau kho. Txawm li cas los xij, tsis muaj ib txoj kev xaiv rau kev xaiv lam tshuaj thiab cov cuab yeej. Txhua yam yuav yog tus neeg. Tom qab tag nrho, qhov loj tshaj plaws ntawm no yog qhov kuaj pom ntawm cov tsos mob. Thiab qhov zoo li no, los ntawm txoj kev, yog txhua yam mob hauv txhua tus neeg mob sib txawv, vim nws muaj kev hloov dav dav.

Yog li, thaum menyuam tseem yau, tus neeg mob yuav xav tau kev kho mob tshwj xeeb, kom tus menyuam tsis poob qab hauv kev loj hlob. Thiab rau txoj kev loj hlob ntawm lub hlwb yuav tsum tau siv cov kev kawm tshwj xeeb.

Kev noj tshuaj, nrog rau kev phais mob, tsuas yog xav tau tshwj xeeb. Qhov kev txhim kho ntawm cov xwm txheej no tsis yog nyob rau hauv tag nrho cov mob ntawm kev txhim kho ntawm tus mob. Zoo, nws yuav tsum raug sau tseg tias nws tsis tuaj yeem tshem tau qhov teeb meem no. Qhov no tsis yog ib qho kab mob uas kho tau zoo. Yog li, cov tshuaj yuav pab daws cov kab mob qee yam xwb.

Forecasts thiab lwm yam teeb meem

Dab tsi ntxiv hais tau hais txog tej kab mob li Rubinstein-Teibi Syndrome? Kev kuaj mob thiab txhua hom teeb meem - qhov no kuj yuav tsum tau hais qhia. Ntawm cov teeb meem, qhov siab tshaj plaws yog los ntawm ntau yam mob ntawm lub plawv, arrhythmia, kev loj hlob ntawm ib lub plawv tsis zoo. Cov kab mob pob ntseg kuj tuaj yeem tshwm sim, tsis hnov lus zoo tuaj yeem tsim tau. Feem ntau, cov neeg mob tseem muaj cov nti ntawm daim tawv nqaij.

1. Tej teeb meem nrog kev pub mis rau me nyuam nrog rau qhov kev kuaj mob no ua rau lawv lub cev tsis meej pem.
2. Qhov loj ua rau cov me nyuam tuag ntxov thaum muaj hnub nyug heev yog cov kab mob ua pa nyuaj. Thiab lawv tshwm sim vim hais tias ntawm lub malfunction ntawm lub siab.
3. Kev txhim kho kev loj hlob: nyob rau hauv thaum yau yau nws qeeb los ntawm kwv yees li 5-6 lub hlis. Thaum muaj hnub nyoog 6 xyoo, cov neeg mob tuaj yeem kawm nyeem ntawv, tab sis feem ntau txoj kev loj hlob feem ntau tsis pub dhau theem ntawm tus neeg kawm qib ib.

Zoo, qhov tseem ceeb yog hais tias, yog tias peb xav zoo li qhov teeb meem raws li Rubinstein-Teibi syndrome, yog lub sijhawm ntev npaum li cas ntawm lub neej. Muaj neeg coob npaum li cas? Yog li, cov kws kho mob hais tias qhov kev nyab xeeb yog qhov zoo, thiab cov ciaj sia tuaj yeem yog siab.