Gaucher kab mob - ib tug hereditary teeb meem ntawm lipid metabolism

Mob muaj keeb kab mob metabolism yog feem ntau txuam nrog inborn uas tsis enzyme synthesis. Nws yog tsis muaj kev zam thiab Gaucher kab mob.

Gaucher kab mob - ib tug congenital raws roj ntsha kab mob, uas yog txuam nrog impaired lipid metabolism. Raws li ib tug tshwm sim ntawm no pathology yog cai txuam nyob rau hauv ib co cov pob txha thiab cov nqaij ntawm tej roj deposits.

Nyob rau hauv tib neeg lub cev muaj ntau txhiab ntawm ntau yam active tshuaj, hu ua enzymes, los yog, raws li peb yeej ib txwm mloog hnov enzymes. Ib tug ntawm cov tshuaj - glyukotseribrozidaza, raws li ib tug tshwm sim ntawm ib tug tej yam muaj roj (glucocerebroside) nws txhawb nqa lub cleavage ntawm lub lwg me me. Gaucher kab mob - ib tug heev tsawg tus kab mob uas yog pom nyob rau hauv tsuas ib ob peb txhiab tus neeg thoob ntiaj teb. Nyob rau tib lub mob nyob rau hauv cov neeg mob glyukotseribrozidazy heev me ntsis. Raws li ib tug tshwm sim ntawm cov enzyme deficiency nyob rau hauv lub cev ntawm sau Gaucher hlwb, uas yog sau nerasschiplennye roj molecule.

Kws txawj fissile Gaucher kab mob los ntawm 3 hom:

Hom 1 yog cov feem ntau ntau daim ntawv ntawm tus kab mob. Lub ntsiab yam ntxwv ntawm ntau yam, ib feem ntawm roj ntsha metabolic mob - tsis muaj neyronopatii. Rau ntau tus neeg, nws yuav siv sij hawm me me los yog tsis muaj cov tsos mob. Tab sis nws yog tsim nyog sau cia hais tias ib co neeg mob tej zaum yuav muaj ib tug heev loj los yog txawm txoj sia cov tsos mob. Koj kuj yuav tsum paub tias lub paj hlwb thiab lub hlwb yog tsis cuam tshuam.

Hom 2 tshwm sim tsawg heev tshaj thawj yam, tab sis muaj ib tug loj dua cov tsos mob, uas muaj nyob rau hauv thawj xyoo ntawm lub neej, thiab ua rau ib tug qhia tau neurological mob (mob neyronopatiya), raws li zoo raws li lwm yam kev mob. Feem ntau ntawm cov neeg mob yuav tsis nyob txog li ob lub xyoo.

Hom 3 yog tseem heev tsis tshua muaj, tiam sis tsis tsawg tshaj li ob hom. Rau nws yog tseem tsiag ntawv los ntawm cov tsos ntawm neurological cov tsos mob, tab sis lawv yog tsis yog li ntawd qhia, raws li nyob rau hauv lub thib ob hom Gaucher kab mob (mob neyronopatiya). Tus thawj cov tsos mob yuav pom nyob rau hauv thaum yau, tab sis cov neeg mob yuav nyob mus saib cov laus.

Lub ntsiab tsos mob

Gaucher tus kab mob, raws li tau hais saum toj no ua rau lub fact tias nyob rau hauv lub hauv nruab nrog cev, thiab feem ntau nyob rau hauv lub siab, hloov hlwb pob txha thiab seleznke noog Gaucher hlwb. Qhov no ua rau lub fact tias cov tub ceev xwm yog ua nyob rau hauv loj, pib anemia, raws li zoo raws li ntau lwm yam kev mob manifested. Qhov thib ob thiab thib peb hom ntawm tus kab mob yus muaj los ntawm qhov txhab ntawm poob siab system thiab lub hlwb nyob rau hauv particular.

Gaucher kab mob, ib tug yees duab ntawm cov uas yog nyob rau hauv no tsab xov xwm no tsis nrog txiv neej pw-txuas. Lub symptomatology zaum yuav tshwm sim thaum twg los tau muaj hnub nyoog, tab sis nws yog tsim nyog sau cia hais tias lub thib ob thiab thib peb hom yog cov feem ntau nyob rau hauv cov me nyuam. Raws li tus kab mob no yog los ntawm tsis muaj txhais tau tias sab nraud ntawm cov haiv neeg, tab sis, raws li statistics, feem ntau raug rau cov kab mob no Ashkenazi neeg Yudais.

Nws yog ib nqi nco ntsoov hais tias qhov no yog ib tug hereditary kab mob no yog heev txaus ntshai. Yog li ntawd, yog tias koj tsev neeg cov keeb kwm ntawm roj ntsha fermentopathy no, ces koj yuav tsum mus ntsib ib tug kws uas yuav pab txiav txim seb tus kab mob no uas koj muaj.