Duchenne npag dystrophy thiab Becker: kev kho mob

Caj kab mob mus rau cov pab pawg neeg ntawm hnyav pathologies cov kev kho mob uas niaj hnub no yog tsis yooj yim. Cov no chromosomal txawv txav muaj nyob ntau kev ua txhaum. Muaj ntau ntawm lawv muaj hlwb mob. Piv txwv yog Duchenne npag dystrophy, Becker. Cov kab mob no tsim nyob rau hauv thaum yau thiab muaj ib tug hnyav kawg. Txawm tias cov kev kho ntawm neuroscience, xws pathologies yog yooj yim los kho. Qhov no yog vim chromosomal kev hloov uas raug nteg thaum lub sij hawm tsim ntawm lub cev.

Hauj lwm ntawm Duchenne npag dystrophy

Duchenne npag dystrophy - ib tug kev tshuaj ntsuam genetic kab mob yus muaj los ntawm hnyav nqaij mob unit. Lub pathology yog tsis tshua muaj. Lub loj heev ntawm lub anomaly yog kwv yees li 3 cov neeg ib 10 000 caug. Kab Mob nyob rau hauv yuav luag txhua tus neeg mob, muaj feem xyuam rau cov tub hluas. Cuaj kaum, tus txoj kev loj hlob ntawm Duchenne npag ntxhais yog tsis cais. Qhov no pathology manifests nws tus kheej nyob rau hauv thaum ntxov thaum yau.

Lwm yam kab mob uas muaj tib lub ua thiab cov tsos mob yog myodystrophy Becker. Nws muaj ib tug ntau paaj kawg. tej nqaij puas tsuaj tshwm sim ntau npaum li cas tom qab ntawd - nyob rau hauv thaum tiav hluas. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, cov tsos mob tsim maj mam, thiab tus neeg mob tseem muaj feem muaj peev xwm mus ua hauj lwm nyob rau hauv ib ob peb xyoos. Raws li nrog rau Duchenne npag dystrophy, qhov no pathology yog ib qho ntawm cov txiv neej pejxeem. Cov xwm txheej yog 1 tug neeg rau 20 txhiab tus tub hluas.

Duchenne npag dystrophy: neuroimmunology kab mob

Yog vim li cas rau ob qho tib si pathologies lus dag nyob rau hauv yuam cai ntawm lub X chromosome. Caj kev hloov uas tshwm sim nyob rau hauv Duchenne thiab Becker npag dystrophy, kawm nyob rau hauv lub 30-ies ntawm lub xeem caug xyoo. Cuaj kaum etiological txoj kev kho tau tseem tsis tau pom. anomalies recessive hom ntawm qub txeeg qub teg. Qhov no txhais tau tias yog qhov txawv txav noob yog tam sim no nyob rau hauv ib tug ntawm cov niam txiv, qhov yuav tshwm ntawm ib tug neeg muaj mob tus me nyuam yug yog 25%. Cov X chromosome yog tus coos nyob rau hauv lub cev. Nrog ob hom dystrophies ua txhaum cai tshwm sim nyob rau hauv ib tug thiab tib locus (p21). Qhov no puas ua rau yus mus rau ib tug txo nyob rau hauv protein synthesis, uas yog ib feem ntawm cell daim nyias nyias ntawm tej nqaij. Duchenne npag dystrophy thaum nws yog tsis tuaj kiag li. Yog li ntawd, kev ua txhaum tshwm sim ntau npaum li cas ua ntej lawm. Becker npag dystrophy thaum ib tug protein yog tsim nyob rau hauv me me los yog pathological.

Cov soj ntsuam daim duab ntawm npag dystrophy

Duchenne npag dystrophy yog yus muaj los ntawm qhov txhab ntawm lub neuromuscular system. Tus kab mob tej zaum yuav xav tias nyob rau lub hnub nyoog ntawm 2-3 xyoo. Thaum lub sij hawm no lub sij hawm, nws yuav khees tias tus me nyuam lags qab nyob rau hauv lub cev txoj kev loj hlob ntawm lawv cov phooj ywg, mus phem, sau thiab jumps. Yog li ntawd cov me nyuam nyuaj mus nce lub stairs, nws feem ntau lub caij nplooj zeeg. Lub yeej ntawm cov nqaij pib nrog lub qis extremities. Tom qab ntawd, nws npog tag nrho cov proximal leeg. Degeneration tshwm sim rau hauv lub Upper xub pwg txoj siv, quadriceps. Nyob rau hauv cov qhov chaw muaj yog thinning ntawm cov nqaij. Nyob rau hauv lub xyoo, myodystrophy loj zuj zus. Lub yeej ntawm cov nqaij thiab ib qhov load on lawv ua rau contractures - pheej distortions nqua. Nyob rau hauv tas li ntawd, tus neeg mob nrog Duchenne npag dystrophy cai kab mob plawv, uas tsis tseg ua rau lawv tus kheej muaj. Tsis tas li ntawd rau tus kab mob no yog yus muaj los ntawm ib tug txo ntawm kev txawj ntse muaj peev xwm (tsis heev cov lus hais).

Becker npag dystrophy muaj mob ib yam nkaus, tab sis tsim tom qab. Tus thawj ces tshwm sim nyob rau hauv 10-15 xyoo. Muaj yog ib tug gradual hloov nyob rau hauv moj yam unsteadiness zoo nkaus li tom qab tsim contracture. Kev ua txhaum ntawm cov hlab plawv system yog me me. Txawj ntse nyob rau hauv tus kab mob no feem ntau yog tsis txo.

Yuav ua li cas rau kev tshawb nrhiav npag dystrophy?

Mob "Duchenne npag dystrophy" (los yog Becker) yuav muab tso rau ib tug tej neurologist. Nyob rau hauv thawj qhov chaw nws yog raws li nyob rau hauv lub soj ntsuam daim duab ntawm cov kab mob. Mloog yog twv rau cov tsos mob xws li thinning ntawm lub proximal nqaij, lub gastrocnemius nqaij hypertrophy cuav (tshwm sim vim fibrosis thiab muaj roj deposits). Cov tsos mob yuav luag ib txwm ua ke nrog plawv pathologies. Lub ECG yuav pom dysrhythmia, sab laug ventricular hypertrophy.

Tsis tas li ntawd, cov neeg mob uas Duchenne npag dystrophy me ntsis poob qab lawv cov phooj ywg nyob rau hauv kev txawj ntse loj hlob. Yuav kom txiav txim no, cov me nyuam ua hauj lwm raws li ib tug kev puas siab ntsws. Thaum tus kab mob no yog xav tias nqa myography (ntsiab txhais ntawm lub electric tej zaum nqaij) thiab EhoKS - kev soj ntsuam ntawm lub plawv lag. Nyob rau hauv kev txiav txim los yog txiav txim lub xub ntiag ntawm tus kab mob, kev tshuaj ntsuam genetic mob yog ua. Thaum Duchenne thiab Becker npag dystrophy cov neeg mob yuav tsum tau cai nyob ob peb cov kws txawj. Cov lawv - ib tug neurologist, ib tug psychologist thiab ib tug kws kho plawv.

kev kho mob

Tu siab, lub etiological kev kho mob ntawm Duchenne npag dystrophy thiab Becker tsis tau tsim. Txawm li cas los, cov neeg mob qhia symptomatic thiab txhawb txoj kev kho. Nyob rau hauv thaum ntxov ua sawv ntawm tus kab mob yog nqa tawm kev kawm ntawm physiotherapy, zaws. Nrog tseem ceeb xiam oob qhab yuav tsum tau ua passive taw ntawm lub nqua. Yuav kom qeeb tus mob ntawm extension contractures, chaw uasi mus rau kev kho ob txhais ceg thaum pw tsaug zog. Tu kho tau sim haum lub neej ntawm cov neeg mob thiab txo cov tsos mob. Siv calcium pab, tshuaj "galantamine" thiab "Neostigmine". Nyob rau hauv tej rooj plaub, muab hormonal agents, mas "Prednisolone". Thaum ib tug hnyav teeb meem ntawm lub plawv taw cardioprotectors.

Duchenne npag dystrophy thiab Becker Forecast

Duchenne npag dystrophy raug yog unfavorable. Cov thaum ntxov loj hlob ntawm cov tsos mob thiab lub ceev ceev kom vam meej ntawm tus kab mob ua rau yus xiam oob qhab nyob rau hauv thaum yau. Cov neeg mob uas no tsis meej yuav tu. Qhov nruab nrab lub neej expectancy ntawm cov neeg mob yog hais txog 20 lub xyoo. Becker npag dystrophy yog yus muaj los ntawm ib tug dej siab kawg. Nyob rau hauv qhov kev saib xyuas ntawm cov kws kho mob thiab cov kev siv ntawm lawv cov lus qhia operability ntawm cov neeg mob nrog fwm mus txog 30-35 xyoo.