Noonan syndrome: hauj lwm, cov tsos mob, kev kho mob

Muaj ib tug ntau yam ntawm me nyuam yug los nyob rau hauv cov me nyuam. Ib txhia ntawm lawv pom tau hais tias ua tau heev heev. Tab sis muaj yog ib tug tsis tshua kab mob. Lawv loj heev uas tsis muaj. Txawm li cas los, muaj ntau yam yog heev loj heev txim. Ib tug ntawm cov pathologies yog Noonan syndrome. Tom ntej no, cia peb xav txog nws nyob rau hauv ntau yam. Qhov tsab xov xwm no qhia txog yuav ua li cas thiab vim li cas muaj tshwm Noonan syndrome. Photo mob yuav tau nyob rau hauv cov ntawv nyeem.

Txheej txheem cej luam

Noonan syndrome yog ib tug hereditary pathology. PTPN11 noob mutated los hnav nws niam nws txiv kis tau mus rau lub offspring. Raws li ib tug txoj cai, cov txiv neej nyob rau hauv no fruitless. Yog li ntawd, cov noob yog kis tau los ntawm cov niam kab. Feem ntau cim tsev neeg ua cim los ntawm tus kab mob no. Tsis tshua muaj mob uas tsis yog-raws roj ntsha, tab sis lawv kuj sau tseg rau hauv xyaum.

keeb kwm ntaub ntawv

Nyob rau ntawm ib lub sij hawm xyaum raws li ib tug kws kho plawv, cov menyuam yaus Zhaklin Nunan, ua hauj lwm nyob rau hauv lub tsev kho mob ntawm lub tsev kawm ntawv ntawm Iowa, kuv pom hais tias ib tug tej yam pab pawg neeg ntawm cov me nyuam, uas muaj cov tub thiab cov ntxhais, uas muaj pulmonary stenosis, feem ntau yus tsis muaj txoj kev loj hlob, spaced ob lub qhov muag dav, webbed caj dab nyob tsis muaj auricles thiab ptosis. Coj ua ke nrog cov ces lub plawv kab mob nrog rau lwm yam kev loj hlob txawv txav nyob rau hauv 833 cov neeg mob, tus kws kho mob sau nyob rau hauv ib tug 1962 tsab xov xwm. Nyob rau hauv lub chaw ua hauj lwm nws tau piav cuaj tus neeg mob nyob rau hauv uas nyob rau hauv keeb kwm yav dhau ntawm lub plawv kho raws congenital hom thiab cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag nta, lub hauv siab deformation , thiab stunting. Tus mob twb ntes tau ob qho tib si nyob rau hauv cov neeg txiv neej thiab poj niam.

Noonan Syndrome: Cov tsos mob

Muaj ib tug xov tooj ntawm cov yam ntxwv uas txawv los ntawm lwm yam pathology. Cov no muaj xws, nyob rau hauv particular:

• Tsis tshua muaj kev loj hlob. Cov poj niam - 1.53, rau cov txiv neej -. 1,63 m nyob rau hauv lub sij hawm ntawm yug raws li cov lub cev ntev thiab luj ntawm tus me nyuam yog tsis pub dhau ib txwm txwv. Stunting pib los ntawm lub hnub nyoog ntawm 2-3 xyoo.
• Cov kev hloov lub ntsej muag. Cov neeg mob thiaj paub hais tias Noonan syndrome, tau lug spaced ob lub qhov muag almond zoo. Nyob rau hauv lub puab ces kaum ntawm daim tawv nqaij quav yog tam sim no. Tsis tas li ntawd sau tseg ptosis (daim tawv muag rho) vim impaired nqaij muaj nuj nqi, tog twg los vim hais tias ntawm me me nyob. Kwv yees li ob-feem-peb ntawm tag nrho cov me nyuam uas muaj mob yog teeb pom kev. Thaum ptosis limited teb pom thiab muaj ib tug squint.
• tsev ua txhaum lub puab tsaig. Upper underdeveloped, muaj yog arcuate siab ntuj. Ob leeg lub puab tsaig nrog cov hniav interposition tsis ncaj ncees lawm.
• Tsawg sawv los deformation ntawm lub pob ntseg. Raws li ib tug tshwm sim ntawm no anomaly tsis hnov lus zoo.
• Luv luv thiab dav caj dab.
• Ntaub thaiv npog zoo li tus hauv siab nrog lug spaced txiv mis.
• Deformation ntawm lub luj tshib (congenital).
• Flatfoot.
• Luv ntiv tes.

Malformations ntawm lub hauv nruab nrog cev

Noonan syndrome yog feem ntau nrog los ntawm teeb nyob rau hauv cov hlab plawv system. Nyob rau hauv keeb kwm yav dhau pathology qhia narrowing (stenosis) nyob rau hauv lub ntsig txog lub cev, thiab cov kev kho raws nyob rau hauv lub interventricular septum. Qhov thib ob qhov chaw yog nyob los ntawm cov kev txawv txav ntawm lub genitourinary system. Yog li, ob lub raum qhia tsis xws luag xws li hypoplasia (tsis muaj ntaub so ntswg) los yog tsis tuaj kawm ntawv ntawm ib tug lub raum. Nrog kev xav txog tiav nkauj tiav nraug, nws mas nws txawv los ntawm ib txwm mus kiag li puas. Hluas nkauj feem ntau pom tom qab qhov pib ntawm kev coj khaubncaws, nyob rau hauv cov tub hluas - noob qes los yog cryptorchidism yog tsis tuaj kiag li. Kuj nrhiav tau ib txoj kev ua txhaum ntawm spermatogenesis. Nyob rau hauv tej rooj plaub, lub spermatozoa yog tsis tuaj kiag li. Tawm tsam tom qab ntawm kev ua hauj lwm rau Noonan syndrome muaj ib tug muaj zog los ntshav. Ib txhia neeg tej zaum kuj yuav qhia txawv txav ntawm kev puas hlwb txoj kev loj hlob nyob rau hauv lub me me.

zoo

Nws muaj ob hom ntawm pathology:

• Familial daim ntawv. Nws txawv raws roj ntsha autosomal-hom hom. Nyob rau hauv nqa ntawm lub mutant noob zag yuav tshwm sim nrog pathology.
• Lub thawm daim ntawv. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, lub hloov tshwm los ntawm cov ntaub ntawv rau rooj plaub no. Nyob rau hauv no raws roj ntsha tau yog tsis qhia.

yog vim li cas

Feem ntau yam uas provokes tus pathology yog lub PTPN11 noob hloov. Qhov no ua thiaj paub tias yog nyob rau hauv 50% ntawm cov neeg mob. Txawm li cas los, thaum lub feem pua ntawm cov neeg uas no syndrome yog ib tug kev tshuaj ntsuam genetic tau yog paub tsis meej. Qub txeeg qub teg pathology tshwm sim nyob rau hauv ib tug autosomal hom yam. Lub syndrome yuav tau triggered thaum uas ib tug tshiab hloov. Los ntawm no nws hais ntxiv hais tias cov niam txiv nrog rau cov noob tsis muaj ntau ntawm ib lub caij nyoog kom muaj lwm tus me nyuam.

mob

Nws yog mounted nyob rau hauv raws li tus yam ntxwv sab nraud nta (piav saum toj no). Tsis tas li ntawd nyob rau hauv lub mob kawm laboratory tsis. Nyob rau hauv kev, muaj ib tug txo ntawm testosterone concentration, XII txhaws tau. Tseem muaj cov cuab yeej thiab cov kev tshawb fawb. Taw los ntawm lub X-ray ntawm lub kaus siab, echocardiography, ECG. Siv cov hom kev kawm qhia kev txawv txav ntawm hauv nruab nrog cev. Tus kws kho mob tej zaum yuav kuj muab kev sib tham ntawm kev kho mob noob caj noob ces.

kho ntsuas

Nyob rau hauv kev twb kev txuas nrog cov txhob txiav txim syndrome kev kho mob yog tswj feem ntau ntawm xa cov tsos mob. Thaum ib lub lag luam yog muab cryptorchidism. Thaum lub sij hawm nws noob qes tsiv mus nyob rau lub scrotum. Nrog rau yuav txo tau ntawm lub concentration ntawm androgen lawm txoj kev kho nws yog pom zoo. Nyob rau hauv lub xub ntiag ntawm lub raum tsis ua hauj lwm, hemodialysis yog tsa. Nrog nws, qhov kev tshem tawm yog nqa tawm los ntawm lub cev ntawm metabolic khoom extrarenal ntshav purification.