Cov me nyuam Progeria: Koj puas muaj cov me nyuam lub sij hawm?

Cov me nyuam Progeria - ib tug kab mob ntawm kev tshuaj ntsuam genetic cim, ua rau irreversible hloov nyob rau hauv lub hauv nruab nrog cev ntawm qhov kev no vim qhov ntxov ntxov laus ntawm tag nrho cov kab mob. Rau cov thawj lub sij hawm tus kab mob tau raug qhia thiab piav nyob rau hauv 1889 los ntawm John. Hutchinson thiab ntawm nws tus kheej nyob rau hauv 1904 los ntawm J. Guilford. Txawm tias muaj tseeb hais tias cov me nyuam progeria - ib tug kab mob tsis tshua muaj heev, txij li thaum nws foundations piav ntau tshaj 150 tus neeg mob. Thiab txhua yam uas lawv ua tib zoo kawm ib tug lossis loj tus naj npawb ntawm kws tshawb fawb.

Tsuas yog ib tug ntawm cov 7 lab cov me nyuam mos cov kws kho mob tshawb nrhiav qhov syndrome ntawm Hutchinson-Gilford. Cov me nyuam Progeria yog tsim sai heev - cia li ib lub xyoo rau tus neeg mob lub cev uas muaj hnub nyoog 5-9 xyoo. Cov me nyuam nyob rau hauv uas tsis tshua muaj mob ciaj sia los 23 xyoo ntawm lub hnub nyoog, tuag los ntawm tus kab mob no ntau raug ntawm cov neeg laus. Cov thawj cov cim qhia ntawm "laus muaj hnub nyoog, cov me nyuam" tshwm sim nyob rau hauv cov me nyuam los ntawm ib tug thaum ntxov muaj hnub nyoog (2-3 xyoos).

Raws li xws kev kho mob tsis muaj nyob, uas yog, cov tshuaj yog tsa tsuas yog rau cov mob kev kho mob ntawm sab kev mob nkeeg. Tab sis zaum ib ncig ntawm lub ntiaj teb no yog kev kawm qhov teeb meem thiab tab tom nrhiav rau txoj kev mus nyob rau nws.

Tsiag ntawv cov me nyuam progeria nram qab no ces:

• me me stature;
• lub teeb (13-22 kg);
• finest daim tawv nqaij, los ntawm kev uas hlab ntsha pom;
• qeeb-tsiv pob qij txha ntawm ob txhais tes thiab ob txhais taw;
• loj lub taub hau, tab sis nyob rau tib lub sij hawm - ib tug me ntsis tus neeg;
• high-soob suab.

Cov ua rau tus kab mob

Tag nrho cov zaum pom zoo hais tias cov me nyuam progeria tsis yog ib tug kab mob, yog pub. Lub ntiaj teb no paub xwb rau ib tsev neeg, nyob qhov twg tag nrho cov 3 cov me nyuam tau txais lub syndrome.

Tsis li ntawd, ntev dhau los nws twb xav tias tsuas yog vim li cas rau lub "cov me nyuam lub hnub nyoog" - lub hloov ntawm ib tug noob uas yog muab kev koom tes nyob rau hauv lub tsim ntawm cov protein lamin A. Lub cell nuclei yog ua nyob rau hauv lub hauv paus ntawm cov protein. Nyob rau hauv tus txheej txheem ntawm transformation nyob rau hauv prelamina A mature protein muaj failures. Yog li, raws li ib tug tshwm sim lamin A ho txawv los ntawm ib tug ib txwm protein. Qhov no ua rau ib tug ntau yam ntawm pathological kev hloov nyob rau hauv lub cev ntawm tus me nyuam, uas yog yus muaj los ntawm tus kab mob Hutchinson-Gilford. Cov me nyuam Progeria pib vam meej, ua ntxov ntxov laus.

Tab sis tej zaum nrhiav tau lwm noob nyob rau hauv lub DNA, ib tug hloov uas inevitably ua rau tus kab mob no. Irreversible dab nyob rau hauv BAF-1 noob -prichina txoj kev loj hlob tsis zoo nyob rau hauv daim nyias nyias hlwb. Txij li thaum BAF-1 kuj ua num ua ke nrog rau lwm cov nqaijrog, cov kev hloov nyob rau hauv nws cov qauv ua teeb nyob rau hauv lub proteins.

Puas muaj ib lub caij nyoog?

Rau hnub tim, zaum fim ib tug yooj yim ua hauj lwm ua kom tiav ib qho kev tshawb ntawm cov txheej txheem ntawm noob hloov. Thiab yog hais tias lawv ua tau zoo, ces tus me nyuam mob yuav tau ib tug tiag tiag lub caij nyoog los yeej yog ib tug me nyuam progeria, thiab cov kws kho mob - los mus tiv thaiv nws tshwm sim.

Nws yuav tsum tau muab sau tseg hais tias muaj ntau cov neeg mob nrog ib tug faint kev cia siab ntawm txoj kev cawm seej. US zaum tau pib raug soj ntsuam ntawm anti-tus kab mob no. Nws yog ua tau, txawm li cas los, hais tias tsis yog txhua tus me nyuam muaj peev xwm nyob rau lub sij hawm no. Tab sis nyob rau hauv txhua rooj plaub, yog tias cov kev ntsuam xyuas yog kev vam meej thiab cov me nyuam progeria yog swb lawm, nws yuav tsum yog ib tug yeej rau tag nrho cov neeg uas ua txhua yam nyob rau hauv thiaj li yuav cawm tau lawv cov me nyuam los ntawm xws li ib tug txaus ntshai tus kab mob.